Hereditäre regionale dermale Asthenie beim Pferd (HERDA)

HERDA (Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia) ist eine erblich bedingte Erkrankung des Bindegewebes, die hauptsächlich Quarter Horses und verwandte Rassen betrifft. Die Erkrankung wird auch als dermale Asthenie oder Haut-Hyperelastizität bezeichnet und ist durch eine äußerst empfindliche, dünne und leicht verletzbare Haut gekennzeichnet. Aufgrund einer gestörten Kollagenbildung kann es bereits nach geringfügigen mechanischen Verletzungen zu großflächigen Hautrissen kommen, wodurch die Lebensqualität der betroffenen Pferde erheblich beeinträchtigt wird.

Die ersten Symptome treten meist bei jungen Pferden nach Beginn des Trainings auf, wenn die Haut einer stärkeren mechanischen Belastung ausgesetzt ist. Die Haut ist dünn, empfindlich und reißt leicht. Wunden heilen langsam und hinterlassen häufig ausgeprägte Narben. Wiederholte Verletzungen können zu chronischen Hautproblemen führen. Aufgrund der Schmerzen und der ungünstigen Prognose werden betroffene Pferde häufig aus dem Sport und der Zucht genommen.

HERDA wird durch die Mutation c.115G>A im PPIB-Gen verursacht, das für das Protein Cyclophilin B kodiert. Dieses Protein ist an der korrekten Faltung und Reifung von Kollagen beteiligt, dem wichtigsten Strukturprotein des Bindegewebes. Die Mutation beeinträchtigt die Bildung hochwertiger Kollagenfasern und führt dadurch zu einer verminderten Festigkeit und Widerstandsfähigkeit der Haut.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur bei Tieren auftritt, die die mutierte Variante von beiden Eltern erben. Träger der Mutation sind klinisch gesund, können die Mutation jedoch an ihre Nachkommen weitergeben. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Träger sind theoretisch 25 % der Nachkommen frei von der Mutation, 50 % Träger und 25 % erben die mutierte Variante von beiden Eltern und sind somit von der Erkrankung betroffen.

Genetische Untersuchungen ermöglichen die zuverlässige Identifizierung von Trägern der Mutation und können durch eine geeignete Zuchtplanung dazu beitragen, die Geburt betroffener Fohlen zu verhindern.