Hyperekplexie bei Miniatur American Shepherds

Hyperekplexie (Startle-Krankheit) ist eine seltene, erbliche neurologische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft und die Fähigkeit der Muskeln, sich richtig zu entspannen, beeinträchtigt. Zu den klinischen Symptomen gehören plötzliche Muskelsteifheit, kurzzeitige Bewegungsunfähigkeit und übertriebene Reaktionen auf Reize. Diese „Startle“-Episoden können beispielsweise durch akustische Reize ausgelöst werden und sind in der Regel von kurzer Dauer, können aber belastend sein und zu Stürzen oder Verletzungen führen. Hunde zeigen nach einer Episode typischerweise einen unsicheren Gang.

Die Ursache der Erkrankung bei amerikanischen Miniatur-Schäferhunden ist eine Mutation g.58338954_58338989del im GLRA1-Gen, das für die korrekte Funktion der Glycin-Rezeptoren im Nervensystem wichtig ist. Diese Rezeptoren tragen zur Hemmung von Nervensignalen bei und ermöglichen die Entspannung der Muskulatur.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur bei Individuen auftritt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben. Träger des mutierten Gens sind normal groß, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen reinerbig (ohne die Mutation), 50 % sind Träger und 25 % erben das mutierte Gen von beiden Eltern und sind daher von der Krankheit betroffen. Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die ungewollte Zucht betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Heinonen, T., Flegel, T., Müller, H., Kehl, A., Hundi, S., Matiasek, K., Fischer, A., Donner, J., Forman, O.P., Lohi, H., Hytönen, M.K. : A loss-of-function variant in canine GLRA1 associates with a neurological disorder resembling human hyperekplexia. Hum Genet 142:1221-1230, 2023. Pubmed reference: 37222814