Hypomyelinisierende Polyneuropathie bei Golden Retrievern

Die hypomyelinisierende Polyneuropathie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die das periphere Nervensystem betrifft. Sie führt zu einer unzureichenden Produktion von Myelinscheiden, was Muskelschwäche, den Verlust von Reflexen und Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen zur Folge hat.

Bei Golden Retrievern wird die Krankheit durch eine Nonsense-Mutation c.1924C>T im SH3TC2-Gen, das eine wichtige Rolle für die ordnungsgemäße Funktion der Schwann-Zellen und die Myelinisierung der Nervenfasern spielt oder die Mutation c.1479+1G>A im MTMR2-Gen, das eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität des Myelins spielt, verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutationen ist wahrscheinlich autosomal rezessiv.  Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Cook, S., Hooser, B.N., Williams, D.C., Kortz, G., Aleman, M., Minor, K., Koziol, J., Friedenberg, S.G., Cullen, J.N., Shelton, G.D., Ekenstedt, K.J. : Canine models of Charcot-Marie-Tooth: MTMR2, MPZ, and SH3TC2 variants in golden retrievers with congenital hypomyelinating polyneuropathy. Neuromuscul Disord 33:677-691, 2023. Pubmed reference: 37400349