Ichthyose bei Zwergpudeln

Ichthyosen bilden eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Dermatosen, die durch starke Schuppenbildung am ganzen Körper gekennzeichnet sind. Der Name Ichthyose leitet sich vom griechischen Wort Ichtys (Fisch) ab, da die schuppige Haut oft an Fischschuppen erinnert. Bei Zwergpudeln treten die klinischen Symptome früh auf und umfassen eine generalisierte Abschuppung der Haut, trockene oder unregelmäßig verdickte Hautstellen, Hyperkeratose der Pfotenballen sowie schlechte Haarqualität und Zahnanomalien.

Die Erkrankung wird durch die Mutation c.1821_1823del im DSP-Gen verursacht, das Desmoplakin kodiert. Desmoplakin ist ein Strukturprotein der Zellverbindungen (Desmosomen) und spielt eine Schlüsselrolle für die mechanische Festigkeit des Gewebes. Die Vererbung der Mutation erfolgt autosomal-dominant. Das bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens, die von einem Elternteil vererbt wurde, ausreicht, um die Symptome der Erkrankung zu manifestieren.

Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig nachweisen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

.

Referenz:

Kiener, S., Lehner, G., Jagannathan, V., Welle, M., Leeb, T. : Heterozygous DSP in-frame deletion in a poodle with syndromic ichthyosis involving additional hair and tooth abnormalities. Anim Genet 55:725-732, 2024. Pubmed reference: 39136317