Immunvermittelte Myositis bei Pferden

Die immunvermittelte Myositis (IMM), auch bekannt als „Myosin-Schwere-Ketten-Myopathie“, ist eine genetisch bedingte muskuläre Autoimmunerkrankung, die sich durch einen plötzlichen und wiederkehrenden Verlust der Muskelmasse, insbesondere in der Rückenmuskulatur und den Oberschenkeln, äußert. Die Diagnose wird in der Regel histologisch bestätigt - der typische Befund ist das Vorhandensein von Lymphozyten in den betroffenen Muskelfasern.

Die Krankheit wird durch eine Missense-Mutation c.959A>G im MYH1-Gen verursacht, das für eine Myosin schwere Kette Typ 2X kodiert. Diese Mutation wird autosomal vererbt, aber die genaue Art der Vererbung (dominant oder rezessiv) ist noch nicht eindeutig geklärt. Interessanterweise deutet das Vorhandensein der Mutation allein nicht immer auf den Ausbruch der Krankheit hin - oft löst ein äußerer Faktor, wie eine Infektion oder eine Impfung, die Entzündungsreaktion aus.

Die Mutation kommt am häufigsten bei der Rasse Quarter Horse vor, wurde aber auch bei Belgischen Kaltblütern und Welsh-Ponys festgestellt.

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Reference:

Finno, C.J., Gianino, G., Perumbakkam, S., Williams, Z.J., Bordbari, M.H., Gardner, K.L., Burns, E., Peng, S., Durward-Akhurst, S.A., Valberg, S.J. : A missense mutation in MYH1 is associated with susceptibility to immune-mediated myositis in Quarter Horses. Skelet Muscle 8:7, 2018.