Incontinentia pigmenti (IP)

Incontinentia pigmenti (IP) gehört zu einer heterogenen Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die zu Veränderungen in Strukturen führen, die aus dem Ektoderm hervorgehen. Es handelt sich um eine X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung, die sich durch Veränderungen an Haut, Fell, Zähnen, Augen und Hufen äußert. Klinische Symptome treten nur bei heterozygoten Stuten (X^IP/X) auf. Hengstfohlen (X^IP/Y) sterben bereits während der embryonalen Entwicklung im Mutterleib, was zu einem spontanen Abort führt.

Die ersten Symptome können kurz nach der Geburt beobachtet werden. Bei betroffenen Stuten entwickeln sich allmählich Hautveränderungen. Es kommt zur Bildung juckender, entzündlicher Hautläsionen. Betroffene Stuten weisen eine charakteristische gestreifte Fellzeichnung auf, die dem Brindle-Muster ähnelt. Auf der Haut treten häufig haarlose und hyperpigmentierte Bereiche auf. Die Mähne und der Schweif sind meist sehr dünn behaart.

Incontinentia pigmenti wird durch eine Mutation im IKBKG-Gen (g.126898409C>T) verursacht. Die Erkrankung kann bei Quarter Horses und verwandten Rassen auftreten.

Mögliche Genotypen:

• X/X – gesunde Stute ohne genetische Mutation im IKBKG-Gen; sie gibt die Erkrankung nicht an ihre Nachkommen weiter.
• X/X^IP – betroffene Stute mit einer genetischen Mutation im IKBKG-Gen; sie kann die Mutation an ihre Nachkommen weitergeben. Die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe der genetischen Mutation beträgt 50 %; die Wahrscheinlichkeit, ein betroffenes Stutfohlen (X/X^IP) zu bekommen, beträgt 25 %.

.

Literatur:
Towers, Rachel E., et al. “A nonsense mutation in the IKBKG gene in mares with incontinentia pigmenti.” PLoS One 8.12 (2013): e81625.