Junktionale Epidermolysis bullosa (JEB)

Die junktionale Epidermolysis bullosa ist eine schwere erbliche Erkrankung, die durch eine extreme Brüchigkeit der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist. Die Erkrankung kann sich bereits bei der Geburt oder kurz danach durch die Bildung von Blasen, großflächigen Abschürfungen und offenen Wunden selbst nach geringfügiger mechanischer Reizung zeigen. Typischerweise sind die Lippen, die Schleimhaut der Mundhöhle, die unteren Teile der Gliedmaßen und der Kronrand des Hufs betroffen. Die geschädigten Stellen können anschließend sekundär infiziert werden. Läsionen in der Mundhöhle können das Fohlen am normalen Saugen hindern, und betroffene Fohlen können kurz nach der Geburt verenden. Die Erkrankung wurde vor allem bei bestimmten Kaltblutrassen beschrieben, darunter beim Belgischen Kaltblut, Bretonen und Comtois.

JEB wird durch die Mutation c.1372dup im Gen LAMC2 verursacht, das für die Gamma-2-Kette von Laminin codiert. Laminin ist ein wichtiger Bestandteil von Strukturen, die eine feste Verbindung der oberflächlichen Epithelzellen mit dem darunterliegenden Gewebe in der Haut und den Schleimhäuten gewährleisten. Die Mutation beeinträchtigt diese Verbindung, sodass sich die einzelnen Gewebeschichten bereits bei geringster mechanischer Belastung leicht voneinander lösen und Blasen, Erosionen und offene Wunden entstehen.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur bei Tieren auftritt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation jedoch an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Tiere sind theoretisch 25 % der Nachkommen vollständig gesund, 50 % sind Träger und 25 % erben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und sind somit von der Erkrankung betroffen.

Genetische Tests ermöglichen die zuverlässige Identifizierung von Mutationsträgern und können durch eine geeignete Zuchtplanung dazu beitragen, die Geburt betroffener Fohlen zu verhindern.

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Referenz:

Spirito, F., Charlesworth, A., Linder, K., Ortonne, JP., Baird, J., Meneguzzi, G.: Animal models for skin blistering conditions: absence of laminin 5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse. J Invest Dermatol 119:684–91, 2002. PubMed reference: 12230513