Leukodystrophie beim Standard-Schnauzer

Die Leukodystrophie ist eine neurodegenerative Erkrankung des Hundes, die das zentrale Nervensystem, insbesondere die weiße Substanz des Gehirns, betrifft. Sie ist durch eine schwere Störung der Myelinbildung und -erhaltung im Gehirn gekennzeichnet. Klinische Symptome treten sehr früh auf, meist kurz nach der Geburt oder innerhalb der ersten vier Lebenswochen des Welpen. Betroffene Tiere zeigen Apathie, abnormes Bellen/Jaulen, hypermetrische Ataxie (unpräzise, ​​übertriebene Bewegungen der Gliedmaßen), Tremor bei gezielten Bewegungen, Kopfschiefhaltung, Kreisbewegungen, eine gestörte Propriozeption (Lagesinn), epileptische Anfälle und ventralen Strabismus (Schielen nach unten). Die pathologische Untersuchung des Gehirns zeigt eine gallertartige Konsistenz der weißen Substanz, einen leichten Hydrozephalus, eine deutliche Reduktion der Myelinisierung und ein Hirnödem.

Die Ursache der Erkrankung ist eine Missense-Mutation im TSEN54-Gen (c.371G>A). Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur bei Individuen auftritt, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen reinerbig (ohne Mutation), 50 % sind Träger der Mutation und 25 % erben das mutierte Gen von beiden Eltern und sind daher von der Erkrankung betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die ungewollte Zucht betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Störk, T., Nessler, J., Anderegg, L., Hünerfauth, E., Schmutz, I., Jagannathan, V., Kyöstilä, K., Lohi, H., Baumgärtner, W., Tipold, A., Leeb, T. : TSEN54 missense variant in Standard Schnauzers with leukodystrophy. PLoS Genet 15:e1008411, 2019. Pubmed reference: 31584937