C-Lokus

Der C-Lokus ist ein sehr interessanter Lokus, der die resultierende Fellfarbe bei vielen Pferderassen beeinflusst. In Kombination mit den Allelen des E-Lokus und des A-Lokus entstehen mehrere unterschiedliche Phänotypen. Bei Pferden werden drei Grundfarben unterschieden – Brauner (bay), Fuchs (chestnut) und Rappe (black). Andere Farben und ihre verschiedenen Varianten sind größtenteils das Ergebnis einer Verdünnung der Grundfarbe. Durch die Wirkung der Allele des C-Lokus wird die Pigmentmenge reduziert, wodurch verschiedene Farbvarianten entstehen. Insgesamt wurden im C-Lokus bisher vier Allele identifiziert, die die Grundfarben in eine breite Palette heller Farbtöne verändern.

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1. C^Cr-Allel (Cream Dilution)

Das historisch erste kartierte Allel des C-Lokus ist das C^Cr-Allel (Cream Dilution). Die im Exon 2 des Gens MATP/SLC45A2 nachgewiesene Substitutionsmutation (g.31690653G>A) ist für die Verdünnung der Grundfarbe verantwortlich. Der Erbgang ist unvollständig dominant – je mehr Kopien des Allels vorhanden sind, desto ausgeprägter ist der resultierende Phänotyp.

Bei der Vererbung von nur einem C^Cr-Allel verändert sich die Fellfarbe zu Gelb oder Gold. Betroffen ist ausschließlich das rote Pigment (Phäomelanin), während das schwarze Pigment (Eumelanin) unverändert bleibt. Bei einem Genotyp mit zwei C^Cr-Allelen sind beide Pigmenttypen betroffen. Das rote Pigment wird vollständig aufgehellt, und auch das schwarze Pigment unterliegt dem Verdünnungseffekt. Gleichzeitig verändert sich die Augenfarbe zu Blau und die Haut wird bis hin zu einer rosa Färbung aufgehellt.

Zur Übersicht sind die resultierenden Fellfarbtypen mit unterschiedlichem Grad der Pigmentverdünnung (auf Grundlage des nachgewiesenen Genotyps) in der folgenden Tabelle dargestellt.

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2. C^prl-Allel (Pearl)

Das zweite Allel des C-Lokus, das die Verdünnung der Grundfarbe beeinflusst, ist das C^prl-Allel (Pearl). Die Substitutionsmutation befindet sich in Exon 4 des Gens MATP/SLC45A2 (g.31709690G>A). Der resultierende Phänotyp wird autosomal-rezessiv vererbt – damit sich der Pearl-Phänotyp ausprägt, muss das Individuum von seinen Eltern zwei Kopien des C^prl-Allels erben.

Die resultierende Farbe ähnelt stark den Farbtönen, die durch das CH-Allel (Champagne) und durch einen heterozygoten Genotyp des C^Cr-Allels entstehen. Auch das G-Allel (Greying/Ergrauen) kann einen Einfluss haben. Die phänotypischen Auswirkungen dieser genannten Allele sind optisch häufig praktisch nicht voneinander zu unterscheiden. Die einzige Möglichkeit festzustellen, welches Allel für den resultierenden Phänotyp verantwortlich ist, ist ein Gentest.

Eine besondere Erscheinung sind auch die zusammengesetzten Heterozygoten der Allele C^Cr und C^prl (Pseudo-Double-Cream). Diese Individuen haben eine sehr helle bis rosafarbene Haut und eine helle Fellfarbe. Die Augen sind meist blau oder grün. Bei reinrassigen spanischen Pferden werden diese Individuen passend als Cream Pearl bezeichnet.

Es ist wahrscheinlich, dass auch ein großer Teil der als Cremello, Perlino und Smoky Cream bezeichneten Pferde zusätzlich das C^prl-Allel in ihrem Genotyp tragen kann.

Zu den Rassen, bei denen das C^prl-Allel vorkommt, gehören: Iberisches Pferd, Spanisches Pferd, Lusitano, Quarter Horse und Paint Horse. Bei Paint Horses und Quarter Horses werden Pferde mit dem Genotyp C^prl/C^prl als „Barlink Factor“ bezeichnet.

In Abbildung a) ist zu sehen, welche Farbwirkung der Genotyp C^prl/C^prl bei der Verdünnung der ursprünglichen schwarzen Farbe hervorruft. Der resultierende Genotyp des Pferdes lautet EE/Ee; A/a/Aa; Gg/Gg; C^prl/C^prl.

In Abbildung b) wird die ursprüngliche braune Farbe verdünnt. Der resultierende Genotyp des Pferdes lautet EE/Ee; AA/Aa; Gg/Gg; C^Cr/C^prl.

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3. C^sno-Allel (Snowdrop)

Das dritte nachgewiesene Allel ist das C^sno-Allel (Snowdrop). Es befindet sich in Exon 1 des Gens MATP/SLC45A2 (g.31688649G>A). Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Damit sich die Wirkung des Snowdrop-Allels im Phänotyp zeigt, muss das Fohlen von seinen Eltern zwei Kopien dieses Allels erben (C^sno/C^sno).

Die Mutation, die für die Verdünnung der Fellfarbe verantwortlich ist, wurde bei der Rasse Traditional Gypsy Cob gefunden.

4. C^sun-Allel (Sunshine) – das Labor Genomia bietet keinen Test für dieses Allel an

Das bislang zuletzt entdeckte Allel des C-Lokus, das die Verdünnung der Grundfarbe beeinflusst, ist das C^sun-Allel. Dieses Allel wurde bei einer Kreuzung aus Standardbred und Tennessee Walking Horse gefunden.

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Palomino

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Buckskin

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Smoky black

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Cremello

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Perlino

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Smoky cream

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Literatur

Bisbee, Danielle, et al. "Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses." bioRxiv (2019): 851246.

Holl, H.M., Pflug, K.M., Yates, K.M., Hoefs-Martin, K., Shepard, C., Cook, D.G., Lafayette, C. and Brooks, S.A. (2019), A candidate gene approach identifies variants in SLC45A2 that explain dilute phenotypes, pearl and sunshine, in compound heterozygote horses. Anim Genet, 50: 271-274. https://doi.org/10.1111/age.12790

Mariat, Denis, Sead Taourit, and Gérard Guérin. "A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse." Genetics Selection Evolution 35.1 (2003): 119-133.

Sevane, N., C. R. Sanz, and S. Dunner. "Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 gene causing the pearl coat dilution in horses." Animal Genetics 50.3 (2019): 275-278.