Lokus E (Rotfaktor)

Der Lokus E ist einer der grundlegenden Loci, die bestimmen, welche Fellfarbe ein Pferd aufweist. Der einzige ihm übergeordnete Lokus ist der Lokus A, der für die endgültige Verteilung des schwarzen Pigments entscheidend ist. Trägt ein Pferd das dominante E-Allel (Genotyp E/E, E/e oder E/ea) des MC1R-Gens, kommt es aufgrund einer hohen Tyrosinase-Aktivität (einem Enzym, das an der Melaninsynthese beteiligt ist) zur Bildung von Eumelanin (schwarzes Pigment). Phänotypisch zeigt das Pferd eine schwarze Fellfarbe (Rappe). Voraussetzung für eine vollständig schwarze Körperfarbe ist gleichzeitig das Vorliegen des Genotyps a/a. Durch das Vorhandensein der Allele A (das Pferd hat eine schwarze Färbung an Mähne, Schweif und den unteren Bereichen der Gliedmaßen) und At (Aufhellung der schwarzen Farbe zu Dunkelbraun) kommt es zu einer Veränderung des Phänotyps.

Bei Vorliegen einer Mutation im MC1R-Gen, die die Expression von Eumelanin verhindert, kann das Pferd den Genotyp e/e oder ea/ea aufweisen. Die Mutation ermöglicht die Bildung von Phäomelanin, dem Pigment, das für die Fuchsfarbe verantwortlich ist. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Genotypen E/E, E/e oder E/ea für eine schwarze, dunkelbraune oder braune Färbung verantwortlich sind. Die Genotypen e/e oder ea/ea hingegen sind für ein variables Spektrum an Fuchsfärbungen verantwortlich, vom dunklen bis zum hellen Fuchs. Die Fuchsfärbung tritt auch bei der Kombination des Genotyps e/e oder ea/ea mit dem Genotyp a/a auf.

Es sind zwei Mutationen im MC1R-Gen bekannt, die zur Bildung von rotem Pigment (Phäomelanin) führen. Bei den meisten Pferderassen ist die Mutation c.248 C>T (Allel e) am häufigsten. Die Rasse Belgisches Kaltblut weist eine eigene spezifische Mutation c.250G>A (Allel ea) auf. Der Test umfasst die Analyse beider genannten genetischen Varianten.

Die Vererbung der Fuchsfärbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Fuchsfärbung tritt daher bei Individuen auf, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben. Diese Individuen werden als e/e oder ea/ea bezeichnet. Träger des mutierten Gens, bezeichnet als E/e oder E/ea, haben das mutierte Gen nur von einem Elternteil geerbt. Sie können die Mutation an ihre Nachkommen weitergeben, sind phänotypisch jedoch nicht davon betroffen.

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Literatur:

Marklund, L., Moller, M.J., Sandberg, K. et al. A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MCIR) is associated with the chestnut coat color in horses. Mammalian Genome 7, 895–899 (1996). https://doi.org/10.1007/s003359900264

Wagner HJ, Reissmann M. New polymorphism detected in the horse MC1R gene. Anim Genet. 2000 Aug;31(4):289-90. doi: 10.1046/j.1365-2052.2000.00655.x. PMID: 11086549.