Macchiato (Splashed White)

Die Färbung Macchiato wurde bei Pferden der Rasse Freiberger erstmals im Jahr 2008 beschrieben. Das erste dokumentierte Fohlen wurde mit einem ungewöhnlichen Farbphänotyp geboren. Im Vergleich zum Rassestandard hatte das Fohlen weiße Flecken im Fell, eine breite weiße Blesse am Kopf, weiß gefärbte Beine und einen weißen Bauch sowie blaue Augen. Einige Zeit später wurde festgestellt, dass das Fohlen an Taubheit litt.

Weiße Flecken entstehen während der Embryonalentwicklung. Melanoblasten leiten sich aus Zellen der Neuralleiste ab und differenzieren sich anschließend zu reifen Pigmentzellen, den Melanozyten. Störungen in der Entwicklung der Melanozyten führen zur Entstehung weißer Flecken. Die Ursachen für den Splashed-White-Phänotyp können von zweierlei Art sein. Die Melanozyten können Probleme bei der Pigmentproduktion haben oder es kann während ihrer Migration in der Embryonalentwicklung zu einem teilweisen oder vollständigen Verlust der Vorläuferzellen der Melanozyten kommen. Neben der Pigmentierung des Fells sind Melanozyten auch für die normale Funktion des Hörvermögens von entscheidender Bedeutung. Das Fehlen von Melanozyten in der Gefäßstruktur des Innenohrs (Stria vascularis) führt zur Degeneration des Gefäßsystems. Infolge dieser Schädigung sterben die Rezeptorzellen ab, die normalerweise der Aufnahme akustischer Impulse dienen. Daher ist Splashed White neben der Veränderung des Phänotyps und der heterochromen Iris auch mit einem Risiko für sensorineurale Taubheit verbunden. Die Forschung ergab eine de-novo-Mutation im MITF-Gen (g.21564980T>C). Der Hengst, bei dem die Mutation gefunden wurde, wurde kastriert; Nachkommen von ihm sind nicht bekannt.

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Referenz:

Blatter, M., et al. "Klinische und genetische Befunde bei einem männlichen Freiberger mit der neuen Fellfarbe Macchiato." Schweizer Archiv für Tierheilkunde 155.4 (2013): 229-232.

Hauswirth, R.; Haase, B.; Blatter, M.; Brooks, S. A.; Burger, D.; Drögemüller, C.; Gerber, V.; Henke, D.; Janda, J.; Jude, R.; Magdesian, K. G.; Matthews, J. M.; Poncet, P.-A.; Svansson, V.; Tozaki, T.; Wilkinson-White, L.; Penedo, M. C. T.; Rieder, S.; Leeb, T. Mutations in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses. PLoS Genetics 2012, 8 (4), e1002653. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002653.