Methemoglobinämie

Methemoglobinämie ist ein Zustand, bei dem ein Teil des Hämoglobins im Blut in Methämoglobin umgewandelt wird, das keinen Sauerstoff binden kann. Zu den Symptomen gehören Zyanose – eine bläuliche Verfärbung der Schleimhäute und der Zunge, beschleunigte Atmung und Belastungsintoleranz. In schwereren Fällen beobachten wir Schwäche, Lethargie oder sogar Hypoxie der Organe.

Bei Chihuahuas, Pomeranians und Rat Terriern wird die Krankheit durch eine Missense- Mutation c.580A>C im CYB5R3-Gen verursacht, das Cytochrom-b5-Reduktase kodiert, ein Schlüsselenzym für die Aufrechterhaltung der Funktionsfähigkeit des Hämoglobins.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur bei den Hunden auftritt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, übertragen die Mutation jedoch auf ihre Nachkommen. Bei der Paarung zweier heterozygoter Hunden sind theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund, 50 % der Nachkommen sind Träger und 25 % der Nachkommen erben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und sind somit von dieser Krankheit betroffen.

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References:

Shino, H., Otsuka-Yamasaki, Y., Sato, T., Ooi, K., Inanami, O., Sato, R., Yamasaki, M.: Familial congenital methemoglobinemia in Pomeranian dogs caused by a missense variant in the NADH-cytochrome B5 reductase gene. J Vet Intern Med 32:165-171, 2018. Pubmed reference: 29356095