Angeborene Myotonie beim New-Forest-Pony

Die angeborene Myotonie (Myotonia congenita) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die durch eine verzögerte Entspannung der Muskeln nach einer Kontraktion oder mechanischen Reizung gekennzeichnet ist. Bei Pferden wurde diese Form der Myotonie beim New-Forest-Pony beschrieben. Ursache ist eine Funktionsstörung der Chloridkanäle in den Muskelzellen, die zu einer erhöhten Erregbarkeit der Muskelfasern und deren anhaltender Kontraktion führt. Das Hauptsymptom der Erkrankung ist eine ausgeprägte Muskelsteifheit und eine verzögerte Muskelentspannung nach einer Kontraktion. Die Probleme sind insbesondere beim Aufstehen und Hinlegen erkennbar. Vorübergehend kann auch ein Hervortreten des dritten Augenlids auftreten, das durch das Zurückziehen des Augapfels verursacht wird.

Die angeborene Myotonie steht mit der Mutation c.1775A>C im Gen CLCN1 in Zusammenhang, das für den Chloridkanal der Skelettmuskulatur codiert. Dieser Kanal ist wichtig für die Aufrechterhaltung der elektrischen Stabilität der Membran der Muskelzellen und deren ordnungsgemäße Entspannung nach einer Kontraktion.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur bei Tieren auftritt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation jedoch an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Tiere sind theoretisch 25 % der Nachkommen vollständig gesund, 50 % sind Träger und 25 % erben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und sind somit von der Erkrankung betroffen.

Genetische Tests ermöglichen die zuverlässige Identifizierung von Mutationsträgern und können durch eine geeignete Zuchtplanung dazu beitragen, die Geburt betroffener Fohlen zu verhindern.

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Referenz:

Wijnberg, I.D., Owczarek-Lipska, M., Sacchetto, R., Mascarello, F., Pascoli, F., Grünberg, W., van der Kolk, J.H., Drögemüller, C.: A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscular Disorders 22:361–7, 2012. PubMed reference: 22197188