Nemaline Myopathie bei amerikanischen Bulldoggen

Die Nemaline Myopathie ist eine angeborene Muskelerkrankung, die durch eine strukturelle Störung der Muskelfasern verursacht wird. Betroffene Hunde leiden unter einer generalisierten Muskelatrophie, insbesondere im Bereich des Halses und der Vorderbeine.

Die Erkrankung beeinträchtigt die körperliche Kraft und Ausdauer, die Hunde sind jedoch in der Lage sich selbstständig zu bewegen.

Die Erkrankung wird durch eine Nonsense-Mutation g.52734272G>T im NEB-Gen verursacht, welches das sarkomerische Protein Nebulin in den Skelettmuskeln kodiert. Die Vererbung der Mutation erfolgt autosomal-rezessiv. Sie tritt nur bei Hunden auf, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen geerbt haben (rezessive Homozygoten). Heterozygoten sind Individuen, die das mutierte Allel nur von einem Elternteil geerbt haben, keine Krankheitssymptome aufweisen und klinisch gesund sind. Sie können jedoch das mutierte Allel an seine Nachkommen weitergeben. Bei der Paarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund, 50 % der Nachkommen sind Träger und 25 % erben das mutierte Allel von beiden Elternteilen und sind somit von dieser Krankheit betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig nachweisen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Evans, J.M., Cox, M.L., Huska, J., Li, F., Gaitero, L., Guo, L.T., Casal, M.L., Granzier, H.L., Shelton, G.D., Clark, L.A. : Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy. Mamm Genome 27:495-502, 2016. Pubmed reference: 27215641