Hyperfibrinolyse bei English Springer Spaniel und Welsh Springer Spaniels

Hyperfibrinolyse ist die Bezeichnung für einen Mangel an Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 (PAI-1). Es handelt sich um eine Hämostasestörung, deren klinische Symptome mit einer beeinträchtigten Stabilität des Blutgerinnsels zusammenhängen. Spontane oder postoperative Blutungen, einschließlich schwerer Blutungen in Körperhöhlen, sind typisch. Blutungen können ohne erkennbares Trauma auftreten und kommen häufig in jungen Jahren vor.

Die Ursache der Erkrankung ist die c.101dup-Mutation im SERPINE1-Gen, das für den Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 (PAI-1) kodiert, einen Schlüsselregulator der Fibrinolyse. Ein PAI-1-Mangel führt zu einem unkontrollierten Fibrinabbau, was eine Instabilität des Blutgerinnsels und nachfolgende Blutungen zur Folge hat.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur bei Individuen auftritt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen reinerbig (ohne die Mutation), 50 % sind Träger und 25 % erben das mutierte Gen von beiden Eltern und sind daher von der Krankheit betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die ungewollte Zucht betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Kilpatrick, K., Cullen, J.N., Almeer, F.F., Higgins, L., Markowski, T., Brooks, M., Friedenberg, S.G., Racette, M. : Identification of a novel mutation in the SERPINE1 gene causing clinical hyperfibrinolysis in English Springer Spaniel dogs. J Vet Intern Med 39:e70150, 2025. Pubmed reference: 40470612