Prüfung von Hunden: PCD

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 4 Tage
Preis pro Prüfung: 50.00 $ ohne MwSt

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Primäre Ziliäre Dyskinese (Primary Ciliary Dyskinesia -PCD) bei Old English Sheepdogs (Bobtails)

Primäre Ziliäre Dyskinese (PCD) ist ein erblicher Defekt charakterisiert durch gestörte Funktion der Zilien auf dem Flimmerepithel (der Schleimhaut der oberen und unteren Atemwege). Für PCD sind typisch wiederholte Infektionen der oberen und unteren Atemwege, verminderte Fruchtbarkeit und Situs Inversus bei zirka 50% der Betroffenen (Kartagener Syndrom - seitenverkehrte Anordnung der inneren Organe infolge der Bewegungsstörung der Zilien in der frühen embryonalen Entwicklung). Die Funktion der Schleimbeförderung aus den Atemwegen ist nicht effektiv und führt zu chronischen Infektionen der Nasennebenhöhlen, Luftröhre und unteren Atemwege. Die Symptome wie Niesen, Schupfen, Husten, Atemnot und Lethargie zeigen sich schon im Alter von einigen Wochen oder Monaten.
Anzeichen für PCD wurden bei 19 Hunderassen berichtet; nach der kausalen Mutation bei den einzelnen Rassen wird weiter gesucht.

Die PCD-Forschung bei der Bobtail-Rasse führte zur Entdeckung der für PCD- verantwortlichen Mutation im CCDC39-Gen. Es handelt sich um Substitution p.Arg96X (C>T Substitution im dritten Exon des CCDC39-Gens), die die Bildung eines vorzeitigen Stopkodons bei Synthese eines Proteins, der die richtige Beweglichkeit der Zilien beeinflusst, verursacht.

Die Krankheit wird rezessiv vererbt. Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen, haben PCD, wobei die typischen Symptome sehr unterschiedlich ausgeprägt sein können. Hunde, die eine Kopie des mutierten Gens tragen, haben keine äußeren Zeichen, die die Gesundheit beeinflussen.
Falls zwei Heterozygoten gepaart werden, werden 25 % der Nachkommen ganz gesund, 50 % der Nachkommen werden Träger der Mutation und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Eltern und werden mit PCD betroffen. Die molekular-genetische Untersuchung ermöglicht Feststellung der Anwesenheit oder Absenz der Mutation und Bestimmung der möglichen Übertragung der Krankheit.

Die Zitation:

Merveille at al.; CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs; Nature Genetics; 2010

Ergebnisbericht Vorschau

 

Liste der Hunderassen

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