Paroxysmale Dyskinesie bei Shelties

Paroxysmale Dyskinesie ist eine Erkrankung, die sich durch plötzliche Bewegungsstörungen äußert. Auslöser können beispielsweise körperliche Anstrengung, Stress oder Hitze sein. Während einer Episode beobachten wir Koordinationsstörungen, erhöhten Muskeltonus, Krämpfe, leichtes Zittern oder sogar eingeschränkte Beweglichkeit.

Bei Shelties ist diese Erkrankung mit einer Missense-Mutation c.1658G>A im PCK2-Gen verbunden, das für die mitochondriale Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2 kodiert. Die Mutation stört den Energiestoffwechsel und kann in Kombination mit körperlicher Anstrengung oder anderen Auslösern zu einer gestörten Bewegungskontrolle führen.

Es wird angenommen, dass der Erbgang der Mutation autosomal dominant ist, aber aufgrund der Abhängigkeit der Krankheitsanzeichen von äußeren Faktoren (Auslösern) ist es möglich, dass einige Individuen mit einer mutierten Kopie der Krankheit überhaupt keine Symptome zeigen.

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Referenz:

Nessler, J., Hug, P., Mandigers, P.J.J., Leegwater, P.A.J., Jagannathan, V., Das, A.M., Rosati, M., Matiasek, K., Sewell, A.C., Kornberg, M., Hoffmann, M., Wolf, P., Fischer, A., Tipold, A., Leeb, T. : Mitochondrial PCK2 missense variant in Shetland Sheepdogs with paroxysmal exercise-induced dyskinesia (PED). Genes (Basel) 11:774, 2020. Pubmed reference: 32660061