Primäres Offenwinkel-Glaukom (POWG) bei Basset Hounds

Das Glaukom ist eine vielfältige Gruppe von Krankheiten, die durch den Verlust von Ganglienzellen der Netzhaut und die Schädigung des Sehnervs allmählich zur Erblindung führen. Es ist die häufigste Ursache für Erblindung und Sehbehinderung bei Menschen und Tieren weltweit (Bouhenni et al., 2012). Die Krankheit ist durch einen geringen, aber dauerhaften Anstieg des Augeninnendrucks und eine Subluxation der Linse gekennzeichnet. Im Spätstadium der Krankheit kommt es zu einer Vergrößerung des Augapfels, einer Degeneration der Netzhaut und einer Verformung der Papille des Sehnervs.

Im Allgemeinen wird das Glaukom in primäres (in der Regel erblich bedingtes) und sekundäres Glaukom (als Folge einer anderen Schädigung des Auges - z. B. Trauma, Tumor usw.) unterteilt (Kotman et al., 2003).

Das primäre Glaukom wird je nach dem iridokornealen Winkel (dem Winkel zwischen der Iris, Hornhaut und dem Augenstar) in drei Hauptgruppen eingeteilt:

• Primäres Offenwinkel-Glaukom (POWG)
• Primäres Engwinkel-Glaukom (PACG)
• Primäres kongenitales Glaukom (PCG)

POWG bei Basset Hounds wird durch die c.194_213del-Mutation im ADAMTS17-Gen verursacht. Das ADAMTS17-Gen gehört zur ADAMTS-Familie extrazellulärer Proteasen. Die Mutation stört wahrscheinlich die enzymatische Funktion des Proteins.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

Referenz:

Oliver, J.A., Forman, O.P., Pettitt, L., Mellersh, C.S. : Two independent mutations in ADAMTS17 are associated with primary open angle glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne breeds of dog. PLoS One 10:e0140436, 2015. Pubmed reference: 26474315