Polydaktylie

Polydaktylie ist eine angeborene Fehlbildung, die durch eine erhöhte Anzahl von Zehen (häufiger an den Vordergliedmaßen) sowie Veränderungen ihrer Form gekennzeichnet ist. Sie entsteht durch eine gestörte Regulation des Entwicklungsgens Sonic Hedgehog (SHH). Ursache sind Mutationen in der regulatorischen ZRS-Sequenz, welche die Expression des SHH-Gens während der Entwicklung der Gliedmaßenknospe steuert. Polydaktylie verursacht in der Regel keine schwerwiegenden gesundheitlichen Probleme. Locker anhaftende zusätzliche Zehen sollten jedoch chirurgisch entfernt werden, da sie leichter hängen bleiben und verletzt werden können.

In der ZRS-Regulationsregion des LMBR1-Gens wurden mehrere mit Polydaktylie assoziierte Mutationen beschrieben. Bei der Maine Coon wurde die Mutation g.169532844T>C (PdHw/Hemingway) nachgewiesen, während bei anderen Katzenrassen die Mutationen g.169532842T>A (PdUK1) und g.169533066C>G (PdUK2) beschrieben wurden.

Dieser Test weist alle drei genannten Mutationen nach. Eine im Jahr 2020 veröffentlichte Studie an Maine-Coon-Katzen zeigte jedoch, dass ein erheblicher Teil der polydaktylen Tiere keine dieser drei Varianten trägt. Die Autoren untersuchten außerdem weitere bekannte regulatorische Regionen, die an der Gliedmaßenentwicklung beteiligt sind, ohne eine zusätzliche ursächliche Mutation zu identifizieren. Diese Ergebnisse zeigen, dass die Polydaktylie bei Katzen genetisch heterogen ist und weitere, bislang unbekannte genetische Varianten an ihrer Entstehung beteiligt sein können.

Ein negatives Testergebnis schließt daher eine genetisch bedingte Polydaktylie nicht aus. Es bedeutet lediglich, dass bei dem untersuchten Tier keine der drei derzeit bekannten und routinemäßig getesteten Mutationen in der ZRS-Regulationsregion des LMBR1-Gens nachgewiesen wurde.

Die Mutationen werden autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine Kopie der mutierten Allele ausreicht, damit das Merkmal auftreten kann, der Ausprägungsgrad jedoch zwischen den einzelnen Tieren erheblich variieren kann. Der Gentest ermöglicht eine eindeutige Bestimmung des Genotyps und stellt ein wertvolles Instrument für eine verantwortungsvolle Zucht sowie zur Vermeidung der unbeabsichtigten Vermehrung betroffener Tiere dar.

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Referenz:

Lettice, LA., Hill, AE., Devenney, PS., Hill, RE. : Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Hum Mol Genet 17:978-85, 2008. Pubmed reference: 18156157

Hamelin A., Conchou F., Fusellier M. et al. Genetic heterogeneity of polydactyly in Maine Coon cats. Journal of Feline Medicine and Surgery. 2020;22(12):1103–1113. PMID: 32067556