Polyneuropathie bei Golden Retrievern

Polyneuropathie ist eine vererbte neurologische Erkrankung, die die peripheren Nerven betrifft und zu einer gestörten Myelinbildung führt. Zu den klinischen Anzeichen gehören Schwäche, Schwierigkeiten beim Gehen, Zittern oder Verlust der Reflexe. Die Krankheit kann bereits in jungen Jahren auftreten und die Lebensqualität des Hundes schrittweise verschlechtern.

Die Krankheit wird durch eine Missense-Mutation c.434T>C im MPZ-Gen verursacht, das für eines der Myelinproteine kodiert.

Der Erbgang der Mutation ist wahrscheinlich autosomal dominant. Das bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens, die von einem Elternteil vererbt wird, ausreicht, um die Krankheitssymptome zu verursachen. Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die ungewollte Zucht von Welpen mit dieser Krankheit zu verhindern.

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Referenz:

Cook, S., Hooser, B.N., Williams, D.C., Kortz, G., Aleman, M., Minor, K., Koziol, J., Friedenberg, S.G., Cullen, J.N., Shelton, G.D., Ekenstedt, K.J. :Canine models of Charcot-Marie-Tooth: MTMR2, MPZ, and SH3TC2 variants in golden retrievers with congenital hypomyelinating polyneuropathy. Neuromuscul Disord 33:677-691, 2023. Pubmed reference: 37400349