Progressive Retinaatrophie (PRA) bei Labrador Retrievern

Die progressive Retinaatrophie bildet eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, die die Hauptursache für Blindheit bei verschiedenen Hunderassen sind. PRA-betroffene Tiere zeigen im Verlauf der Erkrankung eine ähnliche Abfolge klinischer Anomalien. Die Symptome beginnen mit Nachtblindheit, gefolgt von einem allmählichen Verlust des Tagessehvermögens und schließlich Blindheit unter allen Lichtverhältnissen. Routinemäßige Augenuntersuchungen zeigen einen allmählichen Verlust der lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut (Retina) aufgrund ihrer Degeneration oder Atrophie, was dieser Erkrankung ihren Namen gibt.

Bei Labrador Retrievern wurde eine Mutation c.1607_1609del im GTPBP2-Gen entdeckt. Das Auftreten klinischer Symptome liegt bei dieser Variante zwischen dem 7. und 18. Monat.

Die Vererbung der Mutation erfolgt autosomal-rezessiv. Sie tritt nur bei Hunden auf, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen geerbt haben (rezessive Homozygoten). Heterozygoten sind Individuen, die das mutierte Allel nur von einem Elternteil geerbt haben, keine Krankheitssymptome aufweisen und klinisch gesund sind. Er kann jedoch das mutierte Allel an seine Nachkommen weitergeben. Bei der Paarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund, 50 % der Nachkommen sind Träger und 25 % erben das mutierte Allel von beiden Elternteilen und sind somit von PRA betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig nachweisen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

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References:

Murgiano, L., Niggel, J.K., Akyürek, E.E., Sacchetto, R., Aguirre, G.D. : GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy. Sci Rep 15:6079, 2025. Pubmed reference: 39971978. DOI: 10.1038/s41598-025-89446-7.