PRA bei Shih-Tzu

Die progressive Retinaatrophie (PRA) umfasst eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, die die Hauptursache für Blindheit bei verschiedenen Hunderassen sind. PRA-betroffene Tiere zeigen im Verlauf der Erkrankung eine ähnliche Abfolge klinischer Anomalien. Die Symptome beginnen mit Nachtblindheit, gefolgt von einem allmählichen Verlust des Tagessehvermögens und schließlich Blindheit unter allen Lichtverhältnissen. Routinemäßige Augenuntersuchungen zeigen einen allmählichen Verlust der lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut (Retina) aufgrund ihrer Degeneration oder Atrophie, was dieser Erkrankung ihren Namen gibt.

Bei der Rasse Shih-Tzu wird die Erkrankung mit einer Nonsense-Mutation c.452A>C im Gen JPH2 (Junctophilin-2) in Verbindung gebracht, das für die Verbindung der Membranen in den Photorezeptoren und die Regulierung der Kalzium-Signalübertragung zuständig ist.

Die Vererbung der Mutation erfolgt autosomal-rezessiv. Sie tritt nur bei Hunden auf, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen geerbt haben (rezessive Homozygoten). Heterozygoten sind Hunde, die das mutierte Allel nur von einem Elternteil geerbt haben, keine Krankheitssymptome aufweisen und klinisch gesund sind. Sie können jedoch das mutierte Allel an ihre Nachkommen weitergeben. Bei der Paarung zweien heterozygoten Tieren sind theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund, 50 % sind Träger und 25 % erben das mutierte Allel von beiden Elternteilen und sind somit von PRA4 betroffen.

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Reference:

Urkasemsin, G., Pongpanich, M., Sariya, L., Kongcharoen, A., Buddhirongawatr, R., Rungarunlert, S., Ferreira, J.N., Chetruengchai, W., Phokaew, C., Srichomthong, C., Shotelersuk, V. : Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy. Anim Genet 52:714-719, 2021. Pubmed reference: 34231238