Retinale Dysplasie beim Englischen Cocker Spaniel

Die retinale Dysplasie ist eine Augenerkrankung der Netzhaut, die zu schwerer Sehbehinderung und sogar Blindheit führen kann. Sie verursacht Entwicklungsstörungen der Netzhaut, Netzhautblutungen und eine vollständige oder teilweise Netzhautablösung. Klinische Anzeichen zeigen sich bereits im Welpenalter. Betroffene Hunde weisen eine deutliche Sehbehinderung, Desorientierung in ungewohnter Umgebung, Verlust des Pupillenreflexes und der Reaktion auf Blendung, wandernde Augen, eine dunkle Iris und intraokulare Blutungen auf.

Die Ursache der Erkrankung ist die c.653_654insC-Mutation im NDP-Gen. Diese Mutation führt zu einer Verkürzung und Funktionsstörung eines Proteins, das für die normale Entwicklung des Blutgefäß- und Nervensystems der Netzhaut essenziell ist.

Die Mutation wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, sie liegt auf dem X-Chromosom. Da der Genotyp von Männchen aus X- und Y-Chromosomen besteht, können sie entweder gesund (nicht von der Mutation betroffen) oder betroffen sein. Der Genotyp von Weibchen enthält zwei X-Chromosomen, daher können Weibchen gesund, Trägerinnen oder betroffen sein. Trägerinnen zeigen in der Regel keine klinischen Symptome, können aber das mutierte Allel an ihre Nachkommen weitergeben.

Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Zucht betroffener Welpen zu vermeiden.

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Reference:

Joyce, H., Burmeister, L.M., Wright, H., Fleming, L., Oliver, J.A.C., Mellersh, C. : Identification of a variant in NDP associated with X-linked retinal dysplasia in the English cocker spaniel dog. PLoS One 16:e0251071, 2021. Pubmed reference: 33945575