Retinale Atrophie – Dysplasie der Stäbchen und Zapfen

Die progressive Retinaatrophie ist eine Erkrankung der Netzhaut bei Katzen, die zu einer frühen und fortschreitenden Degeneration der Photorezeptoren führt. Klinisch manifestiert sich die Krankheit bereits in den ersten Lebenswochen durch einen verlangsamten Pupillenreflex, Pupillenerweiterung, Nystagmus, fleckige Veränderungen der Netzhaut, Hyperreflektivität des tapetalen Teils des Augenhintergrundes und fortschreitende Erblindung in den ersten Monaten.

Die Krankheit tritt bei Abessinier- und Somali-Katzen auf und wird durch eine Mutation c.546del im CRX-Gen verursacht, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der spezifisch in den Photorezeptorzellen der Netzhaut exprimiert wird.

Die Vererbung der Mutation ist autosomal-inkomplett-dominant. Das bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens, die von einem Elternteil vererbt wurde, ausreicht, um die Symptome der Krankheit zu manifestieren. Allerdings unterscheidet sich ein betroffener Homozygot in der Schwere der Symptome von einem Heterozygoten. Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig nachweisen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von Kätzchen mit dieser Krankheit zu verhindern.

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Referenz:

Menotti-Raymond, M., Deckman, KH., David, VA., Myrkalo, J., O'Brien, SJ., Narfstrom, K. : Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci 51:2852-2859, 2010. Pubmed reference: 20053974