Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) bei Arabischen Pferden

SCID (Severe Combined Immunodeficiency Disease) ist eine schwere erbliche Erkrankung des Immunsystems, die bei Arabischen Pferden beschrieben wurde. Betroffene Fohlen werden scheinbar gesund geboren, sind jedoch aufgrund einer erheblichen Beeinträchtigung der Funktion von B- und T-Lymphozyten nicht in der Lage, eine wirksame Immunantwort zu entwickeln. Infolgedessen treten bei ihnen ab einem Alter von etwa 10 Tagen wiederkehrende schwere Infektionen auf, beispielsweise Bronchopneumonien und Durchfälle. Der Organismus ist nicht in der Lage, selbst auf gewöhnliche Krankheitserreger ausreichend zu reagieren. Die Erkrankung nimmt einen sehr schweren Verlauf und endet häufig tödlich.

SCID bei Arabischen Pferden wird durch die Mutation c.9478_9482del im PRKDC-Gen verursacht. Das PRKDC-Gen kodiert die katalytische Untereinheit der DNA-abhängigen Proteinkinase, die für die Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen und für die normale Entwicklung von B- und T-Lymphozyten erforderlich ist.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur bei Tieren auftritt, die das mutierte Gen von beiden Eltern geerbt haben. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, können die Mutation jedoch an ihre Nachkommen weitergeben. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Tiere werden theoretisch 25 % der Nachkommen vollständig gesund sein, 50 % werden Träger sein und 25 % werden das mutierte Gen von beiden Eltern erben und somit von der Erkrankung betroffen sein.

Genetische Tests ermöglichen die zuverlässige Identifizierung von Mutationsträgern und helfen, durch eine geeignete Zuchtplanung die Geburt betroffener Fohlen zu verhindern.

Referenz:

Shin, E.K., Perryman, L.E., Meek, K.: A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-9, 1997. Pubmed reference: 9103416