Scottish Fold osteochondrodysplasia (SFOCD)

Schottische Faltohrkatzen, benannt nach ihrer einzigartigen Ohrenform, haben eine dominant vererbte Osteochondrodysplasie. Neben den charakteristischen Knickohren führt dies jedoch auch zu Defekten des Bewegungsapparats wie Missbildungen der Gliedmaßen und Schwanzspitzen oder einer fortschreitenden Zerstörung der Gelenke.

Die ursächliche Mutation, die spezifisch für die Rasse der Schottischen Faltohrkatzen, einschließlich ihrer Langhaarvariante ist, ist die Missense-Mutation c.1024G>T im TRPV4 Gen.

Der Erbgang dieser Mutation ist unvollständig autosomal dominant. Das bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens, die von einem Elternteil vererbt wird, ausreicht, um das Krankheit zu verursachen. Ein betroffener Homozygote, der die Mutation von beiden Elternteilen geerbt hat, unterscheidet sich jedoch von einem Heterozygoten durch die Stärke der Symptome und die Schwere der Manifestationen, z. B. die Geschwindigkeit des Auftretens von Arthrose.

Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Zucht von Jungtieren mit dieser Krankheit zu verhindern.

Referenz:

Gandolfi, B., Alamri, S., Darby, W.G., Adhikari, B., Lattimer, J.C., Malik, R., Wade, C.M., Lyons, L.A., Cheng, J., Bateman, J.F., McIntyre, P., Lamandé, S.R., Haase, B. : A dominant TRPV4 variant underlies osteochondrodysplasia in Scottish fold cats. Osteoarthritis Cartilage 24:1441-50, 2016. Pubmed reference: 27063440