Silbergen (PMEL)

Die silbrige Aufhellung des schwarzen Pigments (Eumelanin) im Fell von Pferden wird durch eine Variante des PMEL-Gens verursacht. Dieser Effekt ist an Mähne und Schweif besonders ausgeprägt, wo schwarze Haare zu einer silbrig-weißen bis grauen Farbe aufgehellt werden.

Das PMEL-Gen kodiert ein Protein, das für die korrekte Bildung und Speicherung von Pigmenten in den Melanozyten wichtig ist. Die Mutation c.1849C>T beeinträchtigt die Bildung des schwarzen Pigments, ohne das rote Pigment (Phäomelanin) wesentlich zu beeinflussen. Daher tritt die Silberfärbung nur bei Pferden auf, die schwarzes Pigment tragen, während Füchse genetische Träger der Variante sein können, ohne eine sichtbare Veränderung der Fellfarbe zu zeigen.

Die Variante wird autosomal-dominant vererbt. Tiere mit mindestens einer Kopie der Mutation zeigen eine silbrige Aufhellung des schwarzen Pigments. Bei Füchsen zeigt sich das Vorhandensein der Variante phänotypisch nicht, da ihr Fell ausschließlich rotes Pigment enthält.

Neben ihrer Wirkung auf die Fellfarbe ist die PMEL-Variante auch mit dem MCOA-Syndrom (Multiple Congenital Ocular Anomalies) verbunden, einer Gruppe angeborener Entwicklungsstörungen des Auges. Bei heterozygoten Pferden können leichte Veränderungen auftreten, die als Cyst-Phänotyp bezeichnet werden. Dabei kommt es zur Bildung von Zysten in der Iris und im Ziliarkörper, die in seltenen Fällen bis in die periphere Netzhaut reichen können. Betroffene homozygote Pferde zeigen ein vollständig ausgeprägtes MCOA-Syndrom mit schweren Augenveränderungen, die zu einer Beeinträchtigung des Sehvermögens bis hin zur Erblindung führen können. Aus diesem Grund wird bei der Zuchtplanung empfohlen, die Verpaarung zweier Pferde, die diese Mutation tragen, zu vermeiden.

Die Kenntnis des PMEL-Genotyps ermöglicht es, die Fellfarbe der Nachkommen vorherzusagen, versteckte Träger unter den Füchsen zu identifizieren und das mögliche Risiko angeborener Augenveränderungen bei der Zusammenstellung von Zuchtpaaren zu berücksichtigen.

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Referenz:

Brunberg, E., Andersson, L., Cothran, G., Sandberg, K., Mikko, S., Lindgren, G. :A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genetics 7:46, 2006. Pubmed reference: 17029645