Prüfung von Hunden: SN

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
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Sensorische Neuropathie (SN) bei Border Collie

Sensorische Neuropathie ist eine schwere neurologische Erkrankung, die durch Degeneration von sensorischen und, in geringerem Maße, motorischen Nervenzellen verursacht wird.

Die ersten klinischen Anzeichen zeigen sich im Alter von 2 bis 7 Monaten und umfassen  progressive Verschlechterung der Koordination, schlechte Beweglichkeit der Gelenke und übermäßige Dehnung der Muskel der Gliedermaßen. Die betroffenen Hunde sind nicht fähig  die Dehnung der einzelnen Muskel und Sehnen (Verlust an Propriorezeptoren) wahrzunehmen.  Das bedeutet, dass die betroffenen Hunde nicht fähig sind ihre Position wahrzunehmen und dadurch sind ihre motorischen Fähigkeiten deutlich verschlechtert. Außerdem kommt es zum Verlust an Schmerzrezeptoren (Nozizeptoren), was sogar zur Selbstverstümmelung an den Pfoten führt. Gewöhnlich sind die Hinterbeine stärker betroffen als die Vorderbeine. In einigen Fällen  zeigen sich auch autonome Symptome, wie Harninkontinenz oder Regurgitation (Aufstoßen von Körperflüssigkeiten, z.B. Rückfluss von verschluckter Nahrung zurück ins Mund oder Blutfluss in verkehrter Richtung). Wegen deutlicher Verschlechterung der Lebensqualität des Hundes wird das Tier nach einiger Zeit euthanasiert.

Die Störung wird durch die Mutation (es handelt sich um Inversion) des FAM134B-Gens, das für das cis-Golgi Transmembranprotein kodiert, das für langfristiges Überleben der Schmerzneurone und der autonomen Ganglionneurone wichtig ist, verursacht.  Im Falle seiner Dysfunktion kommt es zur Axon-Degeneration, Fibrose des Bindegewebes in der Nähe der peripheren Nerven und zum ausgedehnten Verlust von peripheren Nervenfasern.

SN ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („R/r"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel „r" und werden mit SN betroffen.

Die genetischen Prüfungen können den Genotyp des Tieres bestimmen und helfen eine unerwünschte Ausbreitung der Krankheit zu  vermeiden.

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Referenz:

Forman, O.P., Hitti, R.J., Pettitt, L., Jenkins, C.A., O'Brien, D.P., Shelton, G.D., De Risio, L., Gutierrez Quintana, R., Beltran, E., Mellersh, C.: An Inversion Disrupting FAM134B Is Associated with Sensory Neuropathy in the Border Collie Dog Breed. G3 (Bethesda) :, 2016. Pubmed reference: 27527794. DOI: 10.1534/g3.116.027896.

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