Subakute nekrotisierende Enzephalopathie vom Leigh-Typ beim Alaskan Husky

Die subakute nekrotisierende Enzephalopathie ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die durch das Absterben (Nekrose) von Nervengewebe, insbesondere im Gehirn, gekennzeichnet ist. Klinische Symptome treten meist in jungen Jahren auf, können plötzlich auftreten oder einen chronischen, sich allmählich verschlimmernden oder episodischen Verlauf nehmen. Typisch sind epileptische Anfälle, Verhaltensänderungen, Bewusstseinsstörungen, Schluckstörungen, zentrale Sehstörungen bis Blindheit, Bewegungsstörungen (Ataxie), Hypermetrie (überschießende Bewegungen), propriozeptive Störungen, verminderte Sensibilität im Gesichtsbereich und Schwäche der Gliedmaßen bis hin zur Tetraparese (Lähmung aller Gliedmaßen).

Bei Alaskan Huskys wird die Krankheit durch die Mutation c.624delinsTGCAA im SLC19A3-Gen verursacht, das den Thiamin-Transporter (Vitamin B1) kodiert und vor allem für die Aufnahme dieses Vitamins in die Zellen des zentralen Nervensystems sorgt.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Sie zeigt sich nur bei einem Individuum, das das mutierte Allel von beiden Eltern geerbt hat (rezessiv homozygot). Ein heterozygotes Individuum hat das mutierte Allel nur von einem Elternteil erhalten, zeigt keine Krankheitssymptome und ist klinisch gesund. Es kann das mutierte Allel jedoch an seine Nachkommen weitergeben. Bei der Verpaarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen vollständig gesund, 50 % sind Träger und 25 % erben das mutierte Allel von beiden Eltern und sind daher von der Krankheit betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die ungewollte Zucht betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Vernau, K.M., Runstadler, J.A., Brown, E.A., Cameron, J.M., Huson, H.J., Higgins, R.J., Ackerley, C., Sturges, B.K., Dickinson, P.J., Puschner, B., Giulivi, C., Shelton, G.D., Robinson, B.H., DiMauro, S., Bollen, A.W., Bannasch, D.L. : Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One 8:e57195, 2013. Pubmed reference: 23469184