Shaking Puppy Syndrom (SPS) beim Englischen Cocker Spaniel

Das Shaking Puppy Syndrom (SPS, auch Tremor genannt) ist eine Erkrankung, die durch unkontrollierbares Zittern des gesamten Körpers, motorische Störungen und deutlich verlangsamtes Wachstum gekennzeichnet ist. Klinische Symptome sind bei Welpen bereits von Geburt an sichtbar, und die Erkrankung führt häufig zu einem vorzeitigen Tod.

Die Ursache von SPS beim Englischen Cocker Spaniel ist eine Missense-Mutation c.92T>A im Gen für das Proteolipidprotein (PLP1), eine der Hauptkomponenten des Myelins. Hypomyelinisierung und eine verringerte Anzahl reifer Oligodendrozyten im zentralen Nervensystem sind die wichtigsten pathologischen Merkmale der Erkrankung.

Die Mutation ist X-chromosomal vererbt, das heißt, sie befindet sich auf dem X-Chromosom. Da männliche Tiere ein XY-Genotyp besitzen, können sie entweder gesund oder betroffen sein. Weibliche Tiere mit zwei X-Chromosomen können gesund, Trägerinnen oder betroffen sein. Trägerinnen zeigen keine klinischen Symptome, können jedoch das mutierte Allel an ihre Nachkommen weitergeben. Die Zucht mit Trägerinnen wird nicht empfohlen. Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Zucht betroffener Welpen zu verhindern.

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Reference:

Gutierrez-Quintana, R., Montague, P., Rupp, A., Leeb, T., Penderis, J., Byrne, N., Gonzalo-Nadal, V., August, B., Mullin, M., Barrie, J., Edgar, J.M., Duncan, I.D., McLaughlin, M. : A canine PLP1 missense variant differentiates oligodendrocyte maturation in connatal and classical Pelizaeus-Merzbacher disease. Proc Natl Acad Sci U S A 123:e2523008123, 2026. Pubmed reference: 41701830