Van den Ende-Gupta Syndrom beim Drahthaar Foxterrier

Van den Ende-Gupta Syndrom (VDEGS) wurde bei der Rasse Drahthaar-Foxterrier beschrieben und verursacht ernsthafte Skelettanomalien, die schon bei den Welpen erkennbar sind. Diese Störung ist durch schwere Patellaluxationen und deutlichen Unterbiss (deutlich verkürzter Oberkiefer), der   häufig das erste Symptom dieser Erkrankung ist, charakterisiert. Weitere Symptome können Ellbogenluxation, geschwollene Kniegelenke oder Abnormalitäten in  der Struktur der Nasenscheidewand sein.

Diese Erkrankung wird mit der kausalen Mutation c.865_866delTC im SCARF2-Gen verbunden. Das SCARF2-Gen ist ein single-pass-Transmembranprotein homolog zu kalmoludinähnlichen Proteinen, die sich an der Kalzium-Signalisierung beteiligen.

VDEGS Mutation wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an VDEGS leiden.

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Referenz:

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, et al. (2016) Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12(5): e1006037. doi:10.1371/journal. pgen.1006037