Vitamin-D abhängige Rachitis Typ 1A bei Möpsen

Rachitis oder Rachitis ist eine durch Vitamin-D-Mangel verursachte Krankheit, die die ordnungsgemäße Knochenentwicklung beeinträchtigt. Sie ist gekennzeichnet durch Knochendeformationen, weiche und schwache Gliedmaßen, Schmerzen bei Bewegung und verzögertes Wachstum der Zähne.

Die Typ-1A-Krankheit bei Möpsen wird durch die Nonsense-Mutation c.261C>A im CYP27B1-Gen verursacht, das für eines der Enzyme kodiert, die Vitamin D in seine aktive Form umwandeln.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Rohdin, C., Wang, C., Brander, G., Rondahl, V., Karlsson, Å., Friling, L., Fischetti, A., Meadows, J., Häggström, J., Jäderlund, K.H., Ljungvall, I., Lindblad-Toh, K. : Mutations in the CYP27B1 gene cause vitamin D dependent rickets in pugs. J Vet Intern Med 37:1507-1513, 2023. Pubmed reference: 37293695