Genomia s.r.o.
Republikánská 6
312 00 Плзень
e-mail: laborator@genomia.cz
» контактная информация
Тестирование собак: DM in Bernese Mountain Dog
Дегенеративная миелопатия (ДМ) - Бернский зенненхунд
Описание:
Дегенеративная миелопатия собак (ДМ) –тяжёлое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, приводящее к параличу нижних конечностей.
Наследственность:
Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием.
Тестируемая мутация: c.118G>A в гене SOD1A, c.52A>T в гене SOD1B
Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь
Общая информация о генетическом тесте:
Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.
Генотип SOD1A (c.118G>A) a SOD1B (c.52A>T)
- Здоровый (N/N) = Tested Genetically Normal = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“
- Carrier(N/P) = Tested Genetically Carrier = гетерозигот, который передает один или оба из путаницы, некоторые носители мутации могут быть подвержены повышенному риску возникновения дегенеративной миелопатии
- Больной(P/P) = Tested Genetically Affected = рецессивный гомозигот, который имеет две мутации в SOD1A или две мутации в SOD1B или все четыре мутации SOD1A и SOD1B
* тест SOD1A выполняет партнерская лаборатория
|
SOD1B |
SOD1A |
||
|
G/G (=N/N) |
G/A (=N/P) |
A/A (=P/P) |
|
|
A/A (=N/N) |
N/N здоровый |
N/SOD1A |
SOD1A/SOD1A |
|
A/T (=N/P) |
N/SOD1B |
SOD1A/SOD1B |
Этот генотип еще не был найден у собак. |
|
T/T (=P/P) |
SOD1B/SOD1B |
Этот генотип еще не был найден у собак. |
Этот генотип еще не был найден у собак. |
.
Reference:
Crisp, Matthew J., et al. "Canine degenerative myelopathy: biochemical characterization of superoxide dismutase 1 in the first naturally occurring non-human amyotrophic lateral sclerosis model." Experimental neurology 248 (2013): 1-9.
Pfahler, S., et al. "Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog." Animal genetics 45.2 (2014): 309-310.
Wininger, F. A., et al. "Degenerative myelopathy in a Bernese Mountain Dog with a novel SOD1 missense mutation." Journal of Veterinary Internal Medicine 25.5 (2011): 1166-1170.
Zeng, R., et al. "Breed Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy." Journal of Veterinary Internal Medicine 28.2 (2014): 515-521.