Фукозидоз

Описание:

Фукозидоз – это наследственное расстройство обмена веществ, которое встречается у людей и у собак.   Это расстройство обусловлено недостаточностью лизосомальной а-фукозидазы, ферментом лизосомального пищеварения.

У английских спрингер-спаниелей фукозидоз проявляется прежде всего как неврологическое расстройство. Особи имеют моторическе и ментальные проблемы – нарушение координации, слепота, глухота, нарушения поведения, рвота, затруднения при глотании. Симптомы как правло проявляются в возрасте от 18 месяцев до 4 лет собаки. Болезнь прогрессирует быстро, смерть наступает через несколько недель. В настоящее время не разработана эффективная терапия.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: 14 базовая делеция в экстоне 1 гена фукозидаза

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Holmes NG, Acheson T, Ryder EJ, Binns MM: A PCR-based diagnostic test for fucosidosis in English springer spaniels. Vet J. 1998 Mar;155(2):113-4

Benešová E, Marková M, Lipovová P, Králová B: Fukosidasy a oligosacharidy obsahující fukosu. Chem. Listy 99, 324 - 329 (2005)