Testování psů: Fucosidosa

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Související testy

Fucosidosa u Anglických špringršpanělů

Fukosidosa je dědičné metabolické onemocnění vyskytující se u lidí i u psů. Porucha je způsobena nedostatečnou funkcí α-L- fukosidasy, enzymem lysosomálního trávení.

α-L- fukosidasa je exoglykosidasa - to znamená, že normálně fungující enzym odštěpuje L-fukosylový zbytek z neredukujících konců postranních řetězců oligosacharidů, glykoproteinů a glykolipidů za vzniku L-fukosy (= 6-deoxy-L-galaktosy) a alkoholu. Pokud enzym funguje nedostatečně, dochází k ukládání glykokonjugátů obsahujících L-fukosu v tělních orgánech (játrech, srdci, ledvinách, slezině, mozku...).

U anglických špringršpanělů se fukosidosa projevuje především jako neurologická porucha. Postižení jedinci mívají motorické i mentální problémy - porucha koordinace, slepota, hluchota, poruchy chování, zvracení, obtíže při polykání. Symptomy se obvykle projeví mezi 18 měsíci a 4 roky věku psa. Nemoc postupuje rychle, smrt nastává po několika týdnech. V současné době není známá účinná terapie. Metabolická porucha se vyskytuje nejčastěji v chovech ve Velké Británii a Austrálii.

Mutace způsobující fukosidosu u anglických špringršpanělů byla identifikována jako 14 bázová delece v exonu 1 genu pro fucosidasu. Při translaci (syntéze) enzymu dojde k předčasnému ukončení v pozici 152 enzymu.

Porucha se dědí jako autosomálně recesivní onemocnění. Aby se nemoc projevila, musí jedinec zdědit vadný gen od obou rodičů. Postižený se v takovém případě označuje jako „mutovaný homozygot". Pokud jedinec zdědí vadný gen jen od jednoho rodiče, nemoc se u něj neprojeví. Tento jedinec ale bude nositelem vadného genu a v případě rozmnožování hrozí riziko, že jej přenese na své potomky. Přenašeč se nazývá „heterozygot". „Zdravým homozygotem" se označuje jedinec, který má od obou rodičů normální variantu genu.

Genetický test odhalí poruchu ještě před její klinickou manifestací. Je vhodné vyšetřit jedince před zařazením do chovu.  Pro vyšetření dostačuje stěr sliznice ústní dutiny (bezbolestný, neinvazivní) nebo malý vzorek krve. Pro udržení zdravého chovu doporučujeme nepřipouštět dva jedince přenašeče fukosidosy. Onemocnění lze eliminovat jedině postupným vyřazováním přenašečů z plemenitby.

Děkujeme doktorovi Urs Giger, University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine, za pomoc při zavádění metodiky.

Zdroje:

Holmes NG, Acheson T, Ryder EJ, Binns MM: A PCR-based diagnostic test for fucosidosis in English springer spaniels. Vet J. 1998 Mar;155(2):113-4

Benešová E, Marková M, Lipovová P, Králová B: Fukosidasy a oligosacharidy obsahující fukosu. Chem. Listy 99, 324 - 329 (2005)

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH