Prüfung von Hunden: Fucosidose

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Fucosidose beim Englischem Springer Spaniel

Fucosidose ist eine erbliche metabolische Erkrankung, die bei Leuten und Hunden vorkommt.  Die Störung ist durch unzureichende Funktion der α-L- Fucosidase, des Enzyms der Lysosomen-Verdauung verursacht. Ist die Funktion des Enzyms unzureichend, kommt es zur Ablagerungen der Glykokonjugaten, die L-Fucose enthalten, in den Körperorganen (Leber, Herz, Nieren, Milz, Gehirn...).

Beim Englischen Springer Spaniel zeigt sich die Fucosidose vor allem als neurologische Störung. Die betroffenen Hunde haben motorische und auch mentale Probleme - gestörte Koordination der Bewegungsabläufen, Taubheit, Verhaltensstörungen, Erbrechen und Schluckstörungen.  Die Symptome zeigen sich gewöhnlich im Alter von 18 Monaten bis 4 Jahren. Die Krankheit schreitet schell fort  mit tödlichem Ausgang nach eineigen Wochen.  Derzeit gibt es keine wirksame Therapie. Diese metabolische Störung  kommt am meisten in Züchtungen in Großbritannien und Australien vor.

Die Mutation, welche die Fucosidose beim Englischen Springer Spaniel verursacht, wurde als 14-Base-Deletion im Exon 1 des Fucosidase-Gens identifiziert. Bei Translation (Synthese) des Enzyms kommt es zur vorzeitigen Beendigung in der Enzymposition 152.

Die genetische Untersuchung entdeckt die Störung noch vor klinischer Manifestation der Erkrankung. Es ist empfehlenswert den Hund untersuchen zu lassen eher er für die Züchtung genommen wird. Zur Untersuchung genügt ein Abstrich der Mundhöhlenschleimhaut  (schmerzlos, nicht invasive) oder eine kleine Blutprobe. Zur Erhaltung einer gesunden Züchtung empfehlen wir eine Zulassung von zwei Fucosidase-Trägern zu vermeiden. Die Krankheit kann nur durch allmähliche Ausscheidung der Träger aus der Züchtung eliminiert werden.

Fucosidose ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („R/r"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel „r" und werden mit fucosidose  betroffen.

Dank Urs Giger, University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine.

Zitation:

Holmes NG, Acheson T, Ryder EJ, Binns MM: A PCR-based diagnostic test for fucosidosis in English springer spaniels. Vet J. 1998 Mar;155(2):113-4

Benešová E, Marková M, Lipovová P, Králová B: Fukosidasy a oligosacharidy obsahující fukosu. Chem. Listy 99, 324 - 329 (2005)

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