Наследственная катаракта

Описание:

Катаракта – это помутнение хрусталика. В связи с наследственными формами катаракты у собак описывается больше способов наследственности и приводится, что катаракты являются очень частой наследственной болезнью, встречающейся у больше чем 70 пород собак. Большинство HC отличается рецессивным аутосомным наследованием, но существуют и формы с аутосомно доминантным наследованием, или же полигенным наследованием. Катаракты представляют главную причину слепоты у собак.

Гередитарные катаракты также часто называются первичными катарактами. Вторичными катарактами называются формы катаракты, сопровождающие другие болезни глаз, прогрессивную ретинальную атрофию, глаукому, ретинальную дисплазию.

Катаракты у отдельных пород бывают очень специфическими, с учетом части поражения хрусталика, возраста наступления болезни, скорости прогрессирования, меры билатерального поражения.

HC у стаффордширских бультерьеров, французских бульдогов и бостонских терьеров (у бостонских терьеров это ювенильная форма HC, эта форма предполагается также у французских бульдогов) отличается рецессивным аутосомным наследованием. Клинические признаки проявляются в течение первого года жизни. Помутнение всегда проявляется в обоих глазах (т.е. оно билатеральное). Болезнь прогрессирует. Это значит, что с возрастом ухудшается и завершается полной слепотой примерно около третьего года жизни собаки.

Наследственность:

Доминантная наследственность с неполным проникновением.

Тестируемая мутация:  удаление 1 bp в экзоне 9 гене HSF4

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Mellersh CS, Graves KT, McLaughlin B, Ennis RB, Pettitt L, Vaudin M, Barnett KC. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston terrier. Journal of Heredity 2007; 98(5):531-533

Mellersh CS, Pettitt L, Forman OP, Vaudin M, Barnett KC. 2006. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 9:369-378.