
Prüfung von Hunden: HC (HSF4) - Shepherds
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Hereditäre Katarakt (HC- hereditary cataract)
Die Katarakt (grauer
Star) ist eine Erkrankung der Augenlinse, die zur Linsentrübung führt.
Katarakt ist sehr oft auftretende erbliche Krankheit, die bei mehr als
70 Hunderassen vorkommt. In Zusammenhang mit den erblichen Formen der
Katarakt bei Hunden wurden mehrere Vererbungsformen beschrieben. Die
meisten Former der HC werden autosomal rezessiv vererbt, aber es gibt
ebenfalls Formen, die autosomal dominant, bzw. polygenisch vererbt
werden. Katarakte stellen die Hauptursache der Blindheit bei Hunden
vor.
Hereditäte Katarakte werden sehr oft als primäre Katarakte
bezeichnet. Als sekundäre Formen werden Folgeerscheinungen anderer
Augenerkrankungen, z.B. der progressiven retinalen Atrophie, des
Glaukoms, retinaler Dysplasie, und anderer Stoffwechselstörungen, u.a.
bezeichnet. Katarakte können auch in Folge einer Augenverletzung
(traumatische Katarakt) oder als Alterserscheinung, so-genannte senile
Katarakt auftreten.
Erbliche Formen der primären Katarakt zeichnen
sich durch ein rassenspezifisches Erscheinungsbild hinsichtlich des
betroffenen Teils der Linse, des Alters beim Auftreten klinischer
Erscheinungen, der Verlaufsgeschwindigkeit und des Grads der
beidseitigen Betroffenheit.
Beim Australischen Schäferhunden wurde
in Zusammenhang mit HC eine Mutation der Deletion 1bp im Exon 9 des
HSF4 (Heat shock factor protein 4) festgestellt (Mellersh et al. 2009).
Die
Anwesenheit der Deletion-Mutation hat große Bedeutung bei der
Entwicklung der bilateralen Katarakt im verschiedenen Alter des Hundes.
Die HC Erkrankung bei Australischen Schäferhunden wird autosomal
dominant vererbt, jedoch mit unvollständiger Penetranz. Das bedeutet,
dass sich die Krankheit nicht bei allen Trägern dieser Deletion
entwickeln muss. Die Einwirkung von weiteren genetischen, bzw.
umweltbezogenen Faktoren ist nicht ausgeschlossen. Bei Hunden mit einer
Kopie der Deletion (Träger) ist das Risiko des Ausbruchs der
bilateralen HC 17 Mal höher gegenüber den Hunden ohne Anwesenheit der
Deletion-Mutation (Mellersh et al. 2009). Die Träger der Mutation
übertragen diese Mutation auf ihre Nachkommen und deswegen ist es nötig
die Paarung von heterozygoten Hunden mit Bezug darauf, dass 25%
homozygoten Welpen geboren werden, zu vermeiden.
Die Untersuchung
schließt die Anwesenheit einer anderen bisher nicht publizierten
Mutation des HSF4 Gens, bzw. anderen bisher unbekannten und für die
hereditäre Katarakt bei Hunden verantwortlichen Genen nicht aus.
.
Zittation:
Mellersh CS, Graves KT, McLaughlin B, Ennis RB, Pettitt L, Vaudin M, Barnett KC. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston terrier. Journal of Heredity 2007; 98(5):531-533
Mellersh CS, Pettitt L, Forman OP, Vaudin M, Barnett KC. 2006. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 9:369-378.