Prüfung von Hunden: HC - Shepherds

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Hereditäre Katarakt (HC- hereditary cataract)

Die Katarakt (grauer Star) ist eine Erkrankung der Augenlinse, die zur Linsentrübung führt. Katarakt ist sehr oft auftretende erbliche Krankheit, die bei mehr als 70 Hunderassen vorkommt. In Zusammenhang mit den erblichen Formen der Katarakt bei Hunden wurden mehrere Vererbungsformen beschrieben. Die meisten Former der HC werden autosomal rezessiv vererbt, aber es gibt ebenfalls Formen, die autosomal dominant, bzw. polygenisch vererbt werden. Katarakte stellen die Hauptursache der Blindheit bei Hunden vor.
Hereditäte Katarakte werden sehr oft als primäre Katarakte bezeichnet. Als sekundäre Formen werden Folgeerscheinungen anderer Augenerkrankungen, z.B. der progressiven retinalen Atrophie, des Glaukoms, retinaler Dysplasie, und anderer Stoffwechselstörungen, u.a. bezeichnet. Katarakte können auch in Folge einer Augenverletzung (traumatische Katarakt) oder als Alterserscheinung, so-genannte senile Katarakt auftreten.
Erbliche Formen der primären Katarakt zeichnen sich durch ein rassenspezifisches Erscheinungsbild hinsichtlich des betroffenen Teils der Linse, des Alters beim Auftreten klinischer Erscheinungen, der Verlaufsgeschwindigkeit und des Grads der beidseitigen Betroffenheit.
Beim Australischen Schäferhunden wurde in Zusammenhang mit HC eine Mutation der Deletion 1bp im Exon 9 des HSF4 (Heat shock factor protein 4) festgestellt (Mellersh et al. 2009).
Die Anwesenheit der Deletion-Mutation hat große Bedeutung bei der Entwicklung der bilateralen Katarakt im verschiedenen Alter des Hundes. Die HC Erkrankung bei Australischen Schäferhunden wird autosomal dominant vererbt, jedoch mit unvollständiger Penetranz. Das bedeutet, dass sich die Krankheit nicht bei allen Trägern dieser Deletion entwickeln muss. Die Einwirkung von weiteren genetischen, bzw. umweltbezogenen Faktoren ist nicht ausgeschlossen. Bei Hunden mit einer Kopie der Deletion (Träger) ist das Risiko des Ausbruchs der bilateralen HC 17 Mal höher gegenüber den Hunden ohne Anwesenheit der Deletion-Mutation (Mellersh et al. 2009). Die Träger der Mutation übertragen diese Mutation auf ihre Nachkommen und deswegen ist es nötig die Paarung von heterozygoten Hunden mit Bezug darauf, dass 25% homozygoten Welpen geboren werden, zu vermeiden.
Die Untersuchung schließt die Anwesenheit einer anderen bisher nicht publizierten Mutation des HSF4 Gens, bzw. anderen bisher unbekannten und für die hereditäre Katarakt bei Hunden verantwortlichen Genen nicht aus.

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Zittation:

Mellersh CS, Graves KT, McLaughlin B, Ennis RB, Pettitt L, Vaudin M, Barnett KC. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston terrier. Journal of Heredity 2007; 98(5):531-533

Mellersh CS, Pettitt L, Forman OP, Vaudin M, Barnett KC. 2006. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 9:369-378.

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