Hereditární katarakta  u australských ovčáků

Katarakta (šedý zákal) je poruchou průhlednosti čočky. Katarakty jsou velmi častou dědičnou chorobou, vyskytující se u více než 70 plemen psů. V souvislosti s dědičnými formami katarakty u psů je popisováno více způsobů dědičnosti. Většina HC je děděna autozomálně recesivně, existují i formy s autozomálně dominantní dědičností popř. polygenní dědičností. Katarakty představují hlavní příčinu slepoty u psů.
Hereditární katarakty jsou také často označovány jako primární katarakty. Jako sekundární katarakty se nazývají formy šedého zákalu, které doprovází jiná onemocnění očí např. progresivní retinální atrofii, glaukom, retinální dysplasii, metabolické choroby aj. Katarakty mohou vznikat i následkem poranění oka (traumatická katarakta), popř. následkem stáří tzv. senilní katarakta.
Katarakty bývají u jednotlivých plemen velmi specifické s ohledem na část postižení čočky, věk při nástupu choroby, rychlost progrese, míra bilaterálního postižení.
U plemene australských ovčáků byla v souvislosti s HC zjištěna mutace delece 1 bp v exonu 9 genu HSF4 (Heat shock factor protein 4) (Mellersh et al. 2009).
Přítomnost deleční mutace je významně spojena s rozvojem binokulární katarakty v různém věku života. Onemocnění HC u australských ovčáků je děděno autosomálně dominantně, nicméně s neúplnou penetrancí. To znamená, že u všech přenašečů delece nemusí dojít k propuknutí onemocnění, není vyloučena možnost zapojení dalších genetických popř. i enviromentálních faktorů. Jedinci s jednou kopií delece (přenašeči) mají přibližně 17 krát vyšší riziko, že v průběhu života onemocní binokulární HC, oproti jedincům bez přítomnosti deleční mutace (Mellersh et al. 2009). Přenašeči mutace přenášejí mutaci na své potomky, proto je důležité se vyvarovat krytí dvou heterozygotních jedinců z hlediska 25% rizika homozygotních štěňat.

Vyšetření nevyloučí přítomnost jiné, dosud nepublikovaná mutace HSF4 genu popř. jiných genů dalších dosud neznámých genů zodpovědných za dědičné katarakty u psů.

Reference:

Mellersh CS, Graves KT, McLaughlin B, Ennis RB, Pettitt L, Vaudin M, Barnett KC. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston terrier. Journal of Heredity 2007; 98(5):531-533

Mellersh CS, Pettitt L, Forman OP, Vaudin M, Barnett KC. 2006. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 9:369-378.