Гипертрофическая кардиомиопатия для Мейн-кун

Описание:

Первичная ГК (НСМ) представляет собой наиболее частую причину внезапной сердечной недостаточности у кошек. ГК  наиболее часто регистрируемый вид кардиомиопатий у породистых кошек, но и у обычных гибридов. Заболевание может в крайнем случае проявиться в возрасте от 6 месяцев до старости. Породная предрасположенность для первичной ГК: у мэин-кун, ragdoll и кошки домашней. Чаще всего болеют самцы среднего возраста. К признакам заболевания относится, например, одышка,  ограничение двигательных способностей и паралич задних конечностей, вялость, потеря аппетита, кашель, синкопы (кратковременная утрата сознания кошки), как следствие гипертофии сердечной мышцы также аритмия и шумы в сердце различной интенсивности. Точный диагноз можно поставить с помощью сонографического обследования сердца.
В настоящее время разработан генетический тест, подходящий для породы мэин-кун и ragdoll. Тест выявляет или исключает наличие мутации в гене MYBPC3 и возможную предрасположенность к заболеванию HCM. Порода мэин-кун отличается причинной мутацией A31P в экзогене 3 MYBPC3 гена; порода ragdoll – причинной мутацией R820W в MYBPC3 гене.
Животные можно тестировать с юного возраста.  Молекулярно-генетическое  исследование можно проводить на основе мазка буккальной слизистой оболочки (неивазивный метод отбора, подходит для всех животных после отъема; мазок сможет легко отобрать сам разводчик) или на основе образца крови.
HCM является аутосомально доминантным наследственным заболеванием. У гетерозиготных животных проявляются клинические признаки. Включение HCM генетически позитивных животных в питомник всегда надо надлежащим образом взвешивать. Для кошек, предназначенных для разведения,  рекомендуется регулярное ежегодное кардиологическое обследование.

Наследственность:

Доминантная наследственность с неполным проникновением

Тестируемая мутация:  A31P в ексоне 3  гене MYBPC3

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

K.M. Meurs, et al.: A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy, Hum. Mol. Genet. 14 (2005) 3587-3593.

K. M. Meurs, et al.: A substitution in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy, Genomics 90 (2007) 261-264

Longeri M, Ferrari P, Knafelz P, Mezzelani A, Marabotti A, Milanesi L, Pertica G, Polli M, Brambilla PG, Kittleson M, Lyons LA, Porciello F.: Myosin-binding protein C DNA variants in domestic cats (A31P, A74T, R820W) and their association with hypertrophic cardiomyopathy. J Vet Intern Med. 2013 Mar-Apr;27(2):275-85.