Prüfung von Katzen: HCM bei Maine Coon

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 4 Tage
Preis pro Prüfung: 42.00 $ ohne MwSt
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Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM - hypertrophic cardiomyopathy)

Primäre HCM ist eine der häufigsten Ursachen plötzlichen Herzversagens nicht nur bei Katzen, sondern auch bei Menschen (die geschätzte Inzidenz bei Menschen ist 1 Fall von 500; zu 60 % handelt es sich um familiäre Erkrankung).

HCM ist klinisch sehr heterogene Herzerkrankung, die bei reinrassigen Katzen, aber ebenfalls bei normalen Mischlingen praktisch in jedem Alter vorkommt.  In Extremfällen kann sich die Krankheit schon im Alter von 6 Monaten bis  ins hohe Alter manifestieren. Die Rassendisposition für die primäre HCM gibt es z.B. bei Main Coon (Waschbärkatzen) und Ragdoll, aber auch bei Hauskatze. Am häufigsten sind Kater im mittleren Alter betroffen.

Die primäre HCM beruht in Verdickung (Hypertrophie) insbesondere der Muskulatur der linken Herzkammer und des Herzkammerseptums. Zu der Hypotrophie des Herzmuskels kann es auch aufgrund einer anderen Erkrankung kommen. Diese so genannte sekundäre HCM entsteht am häufigsten als Folge des hohen Blutdrucks (z.B. bei Nierenerkrankung) oder einiger hormonalen Erkrankungen z.B. bei erhöhter Hormonproduktion der Schilddrüse (Hypertyreose).

Es wurden Mutationen in einigen Sarkomer-Proteine kodierenden Genen, inkl. MYBPC3-Gens (myosin binding protein C) identifiziert. Mutationen dieser Gene können zur Entwicklung des HCM-Phänotyps, dank der  Beeinflussung der Funktion- und Proteinstruktur durch die Sarkomere, führen. Obwohl die Mutationen identifiziert wurden, der pathogenetische HCM-Prozess wurde immer noch nicht ausreichend durchforscht. Symptome, die die Krankheit begleiten können, sind z.B. Atemnot,  niedrige physische Aktivität der Katze von Beschränkung der Beweglichkeit bis zur Lähmung der Beine, mangelnder Appetit, Husten, Synkopen (kurze Bewusstseinsverluste der Katze), und eine  Folge der Änderungen des Herzmuskels sind auch Arhythmien und Herzgeräusche von verschiedener Intensität.

Eine exakte Diagnose kann  durch sonographische Herzuntersuchung festgestellt werden. Gegenwärtig  gibt es  eine genetische Untersuchung, die für die Main Coon und Ragdoll-Rassen geeignet ist. Die Untersuchung weist ggf. vorhandene Mutation im MYBPC3-Gen nach und mögliche Disposition zu der HCM-Krankheit  wird autosomal dominant vererbt.  Heterozygote Tiere weisen klinische Symptome auf. Unvollständige Penetranz der Erkrankung wurde in Heterozygoten beschrieben (Länger et al. 2013).

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Beschriebene Mutation bei Main Coon

Bei der Main Coon wurde eine Studie publiziert.  Es handelt sich um erstes Tiermodell in Zusammenhang mit  HCM.  Die Mutation von A31P im Exon 3 des MYBPC3-Gens wurde bei allen Main Coon mit HCM gefunden. Sie wurde bei Tieren ohne  HCM,  nicht einmal bei  100 Kontrollproben (Meurs et. al. 2005), nicht  identifiziert.  Computeranalyse zeigte, dass es durch diese Mutation  (Austausch G zu C in Position  31 des Kodons) zur Änderung der Struktur der Protein-Moleküle kommt, die zur  Reduzierung der Alpha-Helix und umgekehrt zur Erhöhung der nicht-spezifischen Windungen in diesem Bereich der Proteinmoleküle führt. A74T Polymorphismus zeigte keine Korrelation mit HCM Phänotyp (Longerich et al.).

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Beschriebene Mutation bei Ragdoll-Rasse

In der bei der Ragdoll-Rasse durchgeführten Studie wurde eine Mutation in anderer Domäne des MYBPC3-Proteins als bei der Main Coon identifiziert. Es handelt sich um Einpunkt-Austausch von C zu T, der eine  Änderung der Aminosäure Arginin zu Tryptophan in Position 820 (R820W) verursacht. Diese Mutation war bei allen betroffenen Tieren gefunden, aber nicht bei Tieren ohne  HCM und auch nicht bei Kontrollproben (Meurs et. al. 2007). Es wird vorausgesetzt, dass der Austausch der Aminosäure Arginins für große aromatische Aminosäure Tryptophan Änderungen in sekundärer Struktur  verursacht und  die optimale Konformation Myosin-Bindungsprotein C unmöglich macht.

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Genetische HCM-Untersuchungen

Molekulargenetische Untersuchungen sind zur Feststellung der Anwesenheit und Nichtanwesenheit der A31P-Mutation im MYBPC 3-Gen bei Mai Coon (event. bei Kreuzungen mit dieser Rasse) und zur etwaigen Ausschließung oder Feststellung der Anwesenheit der R820W-Mutation im MYBPC3-Ge bei Ragdoll-Rasse (event. Kreuzungen mit dieser Rasse) erreichbar. Die Tiere können schon im zarten Alter untersucht werden.  Die molekulargenetische Untersuchung kann aus einer Abstreichprobe der Bukkalschleimhaut (nichtinvasive Entnahmemethode - geeignet für alle Tiere nach Ende der Stillzeit; den Abstrich kann jeder Züchter machen) oder einer Blutprobe durchgeführt werden.

Für andere Katzenrassen ist vorerst keine HCM-Untersuchungsmethode erreichbar. In der Welt  verläuft eine Forschung zum Nachweis des Zusammenhangs zwischen Genen und der HCM-Krankheit bei anderen Katzenrassen.

Die Züchter sind darauf Aufmerksam zu machen, dass weder ein negatives Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung noch negativer kardiologischer Befund nicht garantieren, dass die Katze in ihrem Leben an eine andere Form der Kardiomyopathie nicht leiden wird. Eine molekulargenetische Untersuchung zeigt nur die angeführten konkreten Mutationen (A31P bei Main Coon, R820W bei Ragdoll) und man kann nicht ausschließen, dass die bisher nicht identifizierten Mutationen  auch eine HCM nicht verursachen können. Wir empfehlen einen  genetischen Test machen zu lassen, um die Übertragung der Mutation auf die Abkömmlinge zu vermeiden. Für Katzen im Zuchtprogramm wird regelmäßige alljährliche kardiologische Untersuchung empfohlen.

Das Ergebnis der genetischen Prüfung muss mit der klinischen kardiologischen Untersuchung konfrontiert werden. Den Schluss über den Gesundheitszustand des Tieres muss der betreuende Tierarzt ziehen! Das Ergebnis der genetischen Prüfung kann nicht selbstständig beurteilt werden!

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Zitation:

K.M. Meurs, et al.: A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy, Hum. Mol. Genet. 14 (2005) 3587-3593.

K. M. Meurs, et al.: A substitution in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy, Genomics 90 (2007) 261-264

Longeri M, Ferrari P, Knafelz P, Mezzelani A, Marabotti A, Milanesi L, Pertica G, Polli M, Brambilla PG, Kittleson M, Lyons LA, Porciello F.: Myosin-binding protein C DNA variants in domestic cats (A31P, A74T, R820W) and their association with hypertrophic cardiomyopathy. J Vet Intern Med. 2013 Mar-Apr;27(2):275-85.

Liste der Hunderassen

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