Спинальная мышечная атрофия

Для обследования на SMA (спинальная мышечная атрофия) предпочтительно предоставлять образец крови, так как микрофлора ротовой полости может влиять на результат анализа. Проведение тестирования по мазку со слизистой возможно, однако в случае, если тестирование по мазку со слизистой не будет возможно завершить, заказчик полностью оплачивает затраты, связанные с проведением повторного тестирования. Благодарим за понимание.

Описание:

Спинально-мышечная атрофия (SMA) – наследственное нейромышечное заболевание, характеризующееся атрофией мышц в результате дегенерации моторных нейронов спинного мозга. У млекопитающих SMA может быть вызвана различными причинами и иметь различающиеся по тяжести течения от появления легкой слабости в зрелом возрасте до смертельных случаев у новорожденных.
У мейн-кунов первые признаки SMA появляются как правило в возрасте двенадцати недель. Наблюдаемые симптомы: вялость, тремор, мышечная слабость. Прогрессирующая атрофия проксимальных мышц приводит к тому, что с пяти/шестимесячного возраста походка котенка становится неустойчивой и неуклюжей, животному сложно запрыгивать на высоту и спрыгивать вниз. На поздних стадиях поражаются и дистальные мышцы.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: делеция 140bp  в гене LIX1

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

John C. Fyfe et al.: An ~140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy
implies an essential LIX1 function for motor neuron survival , Genome Res. 2006 16: 1084-1090