Prüfung von Katzen: SMA

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
Preis pro Prüfung: 36.00 $ ohne MwSt
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Spinale Muskelatrophie (SMA) bei Maine Coon-Katzen

Für SMA Untersuchung bevorzugen wir eine Blutprobe, da die Mikroflora der Mundhöhle mit dem Ergebnis interferieren kann. Für die Untersuchung können ebenfalls Wangenschleimhautabstriche akzeptiert werden –falls jedoch bei Verwendung der Wangenschleimhautabstriche die Untersuchung nicht beendet werden kann, trägt der Kunde die gesamten Kosten auch für die wiederholte Analyse. Wir bedanken uns für Ihr Verständnis.

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erkrankung verursacht durch die Degeneration der Rückenmarkneuronen, die für bewusste Muskelbewegungen verantwortlich sind. Die Bezeichnung SMA umfasst eine genetisch heterogene Gruppe von Störungen, die sich durch die klinische Schwere der Behinderung unterscheiden, von leichter Schwächung in erwachsenem Alter bis zur letalen in der frühen Jugend.

Der fortschreitende Verlust der Funktion der Neuronen in den ersten Monaten führt zu einer Muskelschwäche, die sich schon im Alter von 3-4 Wochen sichtbar ist. Befallene Kitten entwickeln einen merkwürdigen Gang mit schwankender Bewegung des Hinterteils und manchmal Übertagung des Gewichts auf die Fußzehen beim Gehen. Im Alter von 5-6 Monaten zeigt sich schon die Schwächung der Hinterbeine, die Katzen sind beim Springen auf und hinunter unsicher. Die betroffenen Jungkatzen haben keine Schmerzen, essen normal und spielen begeistert. Sie führen insgesamt ganz normales Leben, dessen Länge von der Schwere der Behinderung abhängig ist.

Die SMA bei Maine-Coon Katzen ist durch eine 140 kb Deletion im LIX1-Gen am Chromosom A1q verursacht. Obwohl die LIX1-Funktion noch nicht geklärt wurde, die vorausgesetzte Sekundärstruktur ist mit der Rolle im RNA-Metabolismus kompatible. Die Expression LIX1 konzentriert sich im zentralen Nervensystem, vor allem in den spinalen Motorneuronen und bietet somit eine Erklärung für Beeinträchtigung der Funktion der Neuronen im Falle der Katzen-SMA.

SMA wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die erkrankung nur bei Personen, die von beiden Eltern mutiertes Allel erben entwickelt. Träger des mutierten Allels (heterozygot) sind klinisch gesund, sondern übertragen die Krankheit an ihre Nachkommen. Für die Abdeckung von zwei Heterozygoten ist theoretisch 25% der Nachkommen völlig gesund, 50% der Nachkommen von Fluggesellschaften und 25% von beiden Eltern mutiertes Allel geerbt und wird deshalb beeinträchtigt SMA.

Zittation:

John C. Fyfe et al.: An ~140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy implies an essential LIX1 function for motor neuron survival , Genome Res. 2006 16: 1084-1090

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