Spinální muskulární atrofie (SMA) u Mainských mývalých koček

Pro vyšetření SMA preferujeme vzorek krve, neboť mikroflóra ústní dutiny může interferovat s výsledkem. Je možné přijmout k testování také stěr sliznice ústní dutiny - v případě, že nebude možné test ze stěru sliznice ústní dutiny dokončit, hradí náklady celé na opakovanou analýzu zákazník. Děkujeme za pochopení.

Spinální muskulární atrofie (SMA) je onemocnění způsobené degenerací míšních neuronů, které jsou zodpovědné za vědomé pohyby svalů. Pod označením SMA je zahrnuta geneticky různorodá skupina poruch, lišící se klinickou závažností, od mírného oslabení v dospělosti až k letální v dětství.

Postupná ztráta funkce neuronů v prvních měsících života vede k svalové slabosti, projevující se okolo 3-4 měsíce věku. U koťat se rozvíjí podivná chůze s houpavým pohybem končetin, někdy přenášejí při chůzi více váhu na prsty. Ve věku 5-6 měsíců již ochabují zadní končetiny, kočky jsou při výskoku a seskoku nejisté. Postižená koťata nepociťují bolesti, normálně jedí a vesele si hrají. Většina žije vcelku normální život, délka život je ovlivněna mírou postižení.

SMA u Mainských mývalích koček je způsobená 140 kb delecí v genu LIX1, chromozomu A1q. Přesto, že funkce když LIX1 funkce ještě není zcela objasněna, předpokládaná sekundární struktura je kompatibilní s rolí v metabolismu RNA. Exprese LIX1 je koncentrována do centrálního nervového systému, především do páteřních motorických neuronů, a nabízí tak vysvětlení omezení jejich funkce v případě kočičí SMA.

SMA je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi SMA (P/P).

Citace:

John C. Fyfe et al.: An ~140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy
implies an essential LIX1 function for motor neuron survival , Genome Res. 2006 16: 1084-1090