русский

Тестирование собак: XL-PRA

Страны ЕС
Страны за пределами ЕС
Чешская Республика
Вы зарегистрированы как плательщик НДС в одной из стран ЕС, кроме Чехии?
CZK EUR USD
Стандартный срок исследования: 10 рабочих дней
Цена за 1 тест: 56.00 $ без НДС

Прогрессирующая атрофия сетчатки XLPRA

Описание:

Заболевание XL-PRA относится к группе прогрессивных ретинальных атрофий. XL означает X-linked, т.е. связанный с хромосомой Х (женская хромосома). Сетчатка у особей, страдающих данным заболеванием, сначала развивается абсолютно нормально. Первые клинические признаки заболевания становятся заметны при
электроретинографии (ERG обследовании) в возрасте 6 месяцев. После этого проявляются нерегулярно поврежденные светочувствительные рецепторы. Повреждение колбочек глаза происходит на заключительном этапе заболевания, в возрасте 4 лет больные собаки уже полностью теряют зрение (Zeiss et al. 2002).

Были идентифицированы два типа XL-PRA:

1)      XL-PRA1 у пород сибирский хаски и самоедская лайка

2)      XL-PRA2 у породы цвергшнауцер (миниатюрный шнауцер)

Лаборатория Genomia выполняет диагностику заболевания XL-PRA1 для пород сибирский хаски и самоедская лайка.

Наследование X-связанного заболевания:

Самки имеют хромосомы XX. С учетом возможности заболевания XL-PRA могут возникать три ситуации:

  • XnXn – самка с двумя нормальными хромосомами Х = нормальный фенотип

  • XnXm – самка с одной X-хромосомой нормальной (Xn) и одной Х-хромосомой мутированной (Xm) = самка переносчик. Клинические повреждения самок-переносчиков являются индивидуальными и зависят от инактивации Х-хромосомы, т.е. экспрессия генов (проявление генов) на Х-хромосоме в различных клетках отличается. Обычно переносчики заболеванием не страдают, тем не менее, степень интенсивности проявлений заболевания таких особей может быть от слабых проявлений вплоть до серьезных.

  • XmXm – самка с двумя дефектными хромосомами Х = самка страдает заболеванием XL-PRA

Самцы имеют хромосомы XY и с учетом возможности заболевания XL-PRA у самцов могут возникать две ситуации:

  • XnY – здоровый самец

  • XmY – больной самец, получил от матери мутированную хромосому Х

Примечание: Самцы никогда не являются переносчиками Х-связанного заболевания!

Наглядный пример спаривания здорового самца с самкой-переносчиком:

Родители

Самка Xn/Xm

Самка Xn/Y

Потомство

Самка Xn/Xn

Самка Xm/Xn

Самка Xn/Y

Самец Xm/Y

Общее соотношение

25% здоровых самок

25% самок-переносчиков

25% здоровых самцов

25% больных самцов

Как видно из таблицы, при спаривании здорового самца с самкой-переносчиком половина самок в потомстве будет страдать заболеванием XL-PRA, а половина самцов в потомстве будет переносить XL-PRA на следующие поколения.

Мутация XL-PRA1 у собак дислоцирована в гене RPGR (пигментная дегенерация сетчатки или палочко-колбочковая дистрофия) в экзоне ORF15 (Meindl et.al. 1996). Ген RPGR кодирует регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита. Речь идет об элементе размером 5 нуклеотидов (delGAGAA) (Zhang et al. 2002). Мутация вызывает преждевременное образование стопкодона при синтезе регулятора GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита. Возникший мутированный протеин в состоянии выполнять свои функции. Потеря функциональности в начале развития светочувствительных клеток не является критической, однако светочувствительные клетки не являются длительно жизнеспособными (Zeiss et al. 2002).

Единственной надежной профилактики заболевания XL-PRA1 является исключение самок – переносчиков из дальнейшего разведения!

Тестируемая мутация: делеция 5 нуклеотидов в экзоне ORF15 гена RPGR

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Qi Zhang, Gregory M.Acland, Wen X.Wu, Jennifer L.Johnso, Sue Pearce-Kelling, Brian Tulloch, Raf Vervoort, Alan F.Wright and Gustavo D.Aguirre: Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration; Human Molecular Genetics, 2002, Vol. 11, No. 9 993-1003

Meindl, A., Dry, K., Herrmann, K., Manson, F., Ciccodicola, A., Edgar, A., Carvalho, M.R.S., Achatz, H., Hellebrand, H., Lennon, A. et al. (1996) A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X-linked retinitis pigmentosa (RP3). Nature Genet., 13, 35-42.

Список пород

Стандартный срок исследования: 10 рабочих дней
Цена за 1 тест: 56.00 $ без НДС