Testování psů: XL-PRA

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Progresivní retinální atrofie forma XL-PRA pro plemena sibiřský husky a samojed

XL-PRA patří do skupiny progresivních retinálních atrofií. XL znamená X-linked, tj. vázaný na chromozom X (samičí chromozom).

Sítnice se u postižených jedinců vyvíjí nejprve zcela normálně. První klinické příznaky bývají patrné při ERG vyšetření v 6 měsících. Poté se začnou vyskytovat nepravidelně poškozené světločivné receptory tyčinky. K poškození čípků dochází až v závěrečné fázi nemoci. Ve věku 4 let bývají postižení psi zcela slepí (Zeiss et al. 2002).

Byly identifikovány dva typy XL-PRA:

1)      XL-PRA1 u plemena sibiřský husky a samojed

2)      XL-PRA2 u plemena malý knírač

Laboratoř Genomia se zabývá diagnostikou XL-PRA1 u sibiřských husky a samojedů.

Dědičnost X-vázané nemoci:

Samice mají chromozomy XX. Vzhledem k onemocnění XL-PRA mají potom tři možnosti:

  • XnXn - samice s dvěma normálními chromozomy X = normální fenotyp
  • XnXm - samice s jedním X normálním (Xn) a jedním X mutovaným (Xm) = samice přenašečka. Klinické postižení samic přenašeček je individuální v závislosti na inaktivaci X chromozomu. Tzn., že exprese genů (projev genů) na X chromozomu se v různých buňkách liší. Obvykle jsou přenašečky bez postižení, nicméně stupeň postižení může být od mírného až po velice závažné.
  • XmXm - samice se dvěma postiženými chromozomy X = samice postižené chorobou XL-PRA

Samci nesou chromozomy XY a vzhledem k onemocnění XL-PRA mají dvě možnosti:

  • XnY - zdravý samec
  • XmY - postižený samec, zdědil od své matky mutovaný chromozom X

Pozn. Samci nejsou nikdy přenašeči X-vázaného onemocnění!

Názorná ukázka křížení zdravého samce se samicí přenašečkou:

Rodiče

Samice Xn/Xm

Samec Xn/Y

Potomstvo

Samice Xn/Xn

Samice Xm/Xn

Samec Xn/Y

Samec Xm/Y

Obecné zastoupení potomků

25% zdravých samic

25% samic přenašeček

25% zdravých samců

25% nemocných samců

.

Jak je vidět z tabulky, při spojení zdravého samce se samicí přenašečkou bude polovina samčího potomstva postižená XL-PRA a polovina samičího potomstva bude přenášet XL-PRA na další generace.

Kauzální mutace XL-PRA1 se nachází v psím RPGR genu, v exonu ORF15 (Meindl et.al. 1996). Gen RPGR kóduje retinitis pigmentosa GTPasový regulator. Jedná se o deleci velikosti 5 nukleotidů (delGAGAA) (Zhang et al. 2002). Mutace způsobí předčasný stopkodon při synteze retinitis pigmentosa GTPasového regulátoru. Vzniklý mutovaný protein je schopný omezeně plnit svou funkci. Ztráta funkčnosti není v počátku vývoje světločivných buněk kritická, nicméně světločivné buňky nejsou dlouhodobě životaschopné (Zeiss et al. 2002).

Jediná spolehlivá prevence onemocnění XL-PRA1 je vyloučit samice přenašečky z chovu!

.

Citace:

Qi Zhang, Gregory M.Acland, Wen X.Wu, Jennifer L.Johnso, Sue Pearce-Kelling, Brian Tulloch, Raf Vervoort, Alan F.Wright and Gustavo D.Aguirre: Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration; Human Molecular Genetics, 2002, Vol. 11, No. 9 993-1003

Meindl, A., Dry, K., Herrmann, K., Manson, F., Ciccodicola, A., Edgar, A., Carvalho, M.R.S., Achatz, H., Hellebrand, H., Lennon, A. et al. (1996) A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X-linked retinitis pigmentosa (RP3). Nature Genet., 13, 35-42.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH