Prüfung von Hunden: XL-PRA

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Progressive Retina-Atrophie XL-PRA Form bei den Rassen Sibirischer Husky und Samoyed

XL-PRA gehört in die Gruppe der progressiven retinalen Atrophien. XL bedeutet X-linked, d.h. an das X-Chromosom (weibliches Chromosom) gebunden.

Die Netzhaut bei den betroffenen Einzelwesen entwickelt sich zuerst ganz normal. Die ersten klinischen Symptome zeigen sich bei der ERG-Untersuchung im 6 Monat (Hinweis: ERG = Elektroretinograph). Danach treten unregelmäßig beschädigte visuelle Rezeptoren der Sehstäbchen auf. Zur Beschädigung der Zapfen kommt es bis in der Schlussphase der Krankheit. Im Alter von 4 Jahren sind die betroffenen Hunde vollkommen blind (Zeiss et al. 2002).

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Es wurden zwei Typen der XL-PRA identifiziert:

  1. XL-PRA1 bei den Rassen Sibirischer Husky und Samoyed
  2. XL-PRA2 bei der Rasse Zwergschnauzer
Das Labor Genomia befasst sich mit XL-PRA1-Diagnostik bei Sibirischen Huskies und Samoyeds.
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Erblichkeit der X-gebundenen Krankheit:

Die Weibchen haben XX-Chromosome. Mit Bezug auf die XL-PRA-Krankheit gibt es drei Möglichkeiten:

  • XnXn - Weibchen mit zwei normalen X-Chromosomen X - normaler Phänotyp
  • XnXm - Weibchen mit einem normalen X-Chromosom (Xn) und einem mutierten X-Chromosom (Xm) = Weiblicher Überträger. Die klinische Läsion der weiblichen Überträger ist individuell in Abhängigkeit auf der Inaktivation des X-Chromosoms. Das bedeutet, dass sich die der Ausdruck der Gene am X-Chromosom in verschiedenen Zellen unterscheidet. Die Übertragerinnen sind üblicherweise nicht betroffen, allerdings die Stufe der Betroffenheit kann von milder Form bis zur sehr ernsthaften Betroffenheit variieren.
  • XmXm - Weibchen mit zwei beschädigten X-Chromosomen - Weibchen mit XL-PRA-Krankheit.

Die Rüden tragen die XY-Chromosome und mit Bezug auf die XL-PRA-Krankheit gibt es zwei Möglichkeiten:

  • XnY - gesunder Rüde
  • XmY - betroffener Rüde, vererbte von seiner Mutter das mutierte X-Chromosom

Hinweis: Die X-gebundene Krankheit wird niemals durch die Rüden übertragen.

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Anschauliches Beispiel der Kreuzung eines gesunden Rüden mit dem Weibchen Xn/Xm

Eltern

Weibchen Xn/Xm

Rüde Xn/Y

Nachkommen

Weibchen Xn/Xn

Weibchen Xm/Xn

Rüde Xn/Y

Rüde Xm/Y

Generelle Vertretung der Nachkommen

25% gesunde Weibchen

25%  Weibchen-Überträger

25% gesunde Rüden

25% kranke Rüden

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Wie aus der Tabelle hervorgeht, wird bei der Kreuzung eines gesunden Rüden mit dem Weibchen-Überträger eine Hälfte der Nachkommen unter XL-PRA leiden und eine Hälfte der weiblichen Nachkommen wird die XL-PRA auf weitere Generation übertragen.

Die kausale Mutation XL-PRA1 befindet sich im RPGR-Gen eines Hundes im Exon ORF15, das den Retinitis pigmentosa GTPase Regulator kodiert (Meindl et.al. 1996). Es handelt sich um eine Deletion von 5 Nukleotiden (delGAGAA) (Zhang et al. 2002).

Die einzige zuverlässige Prävention der XL-PRA1-Krankheit ist die weiblichen Überträger aus der Zucht auszuschließen!

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Zitation:

Qi Zhang, Gregory M.Acland, Wen X.Wu, Jennifer L.Johnso, Sue Pearce-Kelling, Brian Tulloch, Raf Vervoort, Alan F.Wright and Gustavo D.Aguirre: Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration; Human Molecular Genetics, 2002, Vol. 11, No. 9 993-1003

Meindl, A., Dry, K., Herrmann, K., Manson, F., Ciccodicola, A., Edgar, A., Carvalho, M.R.S., Achatz, H., Hellebrand, H., Lennon, A. et al. (1996) A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X-linked retinitis pigmentosa (RP3). Nature Genet., 13, 35-42.

Liste der Hunderassen

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