Achromatopsie 3 in German Shorthaired Pointers

Achromatopsie-3, auch Tagblindheit genannt, ist eine seltene Erbkrankheit der Netzhaut, bei der die Entwicklung der Zapfen gestört ist. Die Zapfen sind die Lichtsinneszellen der Netzhaut, die das farbige und scharfe Sehen ermöglichen. So geht die Achromatopsie mit verminderter Sehschärfe, Photophobie (Lichtblindheit), Farbenblindheit und beeinträchtigtem Sehen bei Tageslicht einher. Es kann auch eine schmerzhafte Reaktion auf Licht beobachtet werden. Die Symptome kann man bereits bei Welpen im Alter von 8 bis 12 Wochen sehen.

Die Ursache der Krankheit bei German Shorthaired Pointers ist eine Fehlmutation (c.784G>A) des Gens für CNGA3, der Beta-Untereinheit des CNG-Ionenkanals, der für die Signalübertragung in den Photorezeptoren der Netzhaut wichtig ist.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Sidjanin, D.J., Lowe, J.K., McElwee, J.L., Milne, B.S., Phippen, T.M., Sargan, D.R., Aguirre, G.D., Acland, G.M., Ostrander, E.A. : Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3 Human Molecular Genetics 11:1823-33, 2002. Pubmed reference: 12140185