Achromatopsie 3 u německých krátkosrstých ohařů

Achromatopsie-3, neboli denní slepota, je vzácné dědičné onemocnění sítnice, při níž dochází k degeneraci čípků. Čípky jsou světločivné buňky sítnice, které umožňují barevné a ostré vidění. Při achromatopsii se tak setkáváme se sníženou ostrostí vidění, fotofobií (světloplachostí), barvoslepostí a zhoršením vidění za denního světla. Můžeme pozorovat i bolestivou reakci na světlo.

U německého ohaře krátkosrstého je onemocnění způsobeno missense mutací c.784G>A v genu CNGB3.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Sidjanin, D.J., Lowe, J.K., McElwee, J.L., Milne, B.S., Phippen, T.M., Sargan, D.R., Aguirre, G.D., Acland, G.M., Ostrander, E.A. : Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3 Human Molecular Genetics 11:1823-33, 2002. Pubmed reference: 12140185.