Acrodermatitis enteropathica beim türkischen Van

Die enteropathische Akrodermatitis ist eine Krankheit, die durch schnell fortschreitende dermatologische Symptome, wie Schuppungen, Haarausfall und die Bildung von Läsionen und Hautentzündungen gekennzeichnet ist. Sekundäre Infektionen der Hautläsionen treten auf. Die Krankheit äußert sich außerdem durch Wachstumsverzögerung und Durchfall. Die klinischen Symptome treten bereits bei Jungtieren vor dem Absetzen auf und sind sehr schwerwiegend und verlaufen häufig tödlich.

Die Krankheit wird durch eine Missense-Mutation c.1057G>C im SLC39A4-Gen verursacht, das für einen wichtigen Zink-Transporter kodiert.

Die Vererbung der Mutation erfolgt autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass nur Katzen, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Werden zwei heterozygote Individuen gepaart, sind theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund, 50 % der Nachkommen sind Träger und 25 % der Nachkommen erben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und sind daher betroffen.

Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Zucht von betroffenen Tieren zu vermeiden.

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Referenz:

Kiener, S., Cikota, R., Welle, M., Jagannathan, V., Åhman, S., Leeb, T. : A missense variant in SLC39A4 in a litter of Turkish Van cats with acrodermatitis enteropathica. Genes (Basel) 12:1309, 2021. Pubmed reference: 34573291.